蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病由红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致溶血性贫血，发病机制是该酶缺乏使红细胞抗氧化能力降低，蚕豆特定成分氧化后损伤红细胞膜引发溶血，临床表现为食用蚕豆后数小时至数天出现急性血管内溶血等，诊断通过检测G6PD活性及基因检测，预防需避免食用蚕豆及蚕豆制品、接触萘等诱因、谨慎用氧化剂类药物，特殊人群新生儿需筛查，孕妇产前检查，有病史者需警觉诱因及时就医。
一、定义
蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引起的溶血性贫血，为X连锁不完全显性遗传病，因患者进食蚕豆后易诱发溶血而得名。
二、发病机制
G6PD是磷酸戊糖途径的关键酶，其缺乏会使红细胞抗氧化能力降低。蚕豆中含有的特定成分经氧化作用后，会损伤红细胞膜，引发红细胞破裂，导致急性血管内溶血。
三、临床表现
患者食用蚕豆后数小时至数天内出现急性血管内溶血表现，如乏力、头晕、寒战、发热、皮肤及巩膜黄疸、排出血红蛋白尿等，严重时可导致肾功能损害等并发症。
四、诊断方法
通过检测G6PD活性，若其活性显著降低可辅助诊断；基因检测可明确是否存在G6PD基因突变，从而确诊蚕豆病。
五、预防措施
避免食用蚕豆及蚕豆制品，如蚕豆粉丝等。
避免接触萘（如卫生球）等可能诱发溶血的物质。
谨慎使用某些氧化剂类药物，如磺胺类、呋喃类药物等，使用前需咨询医生。
六、特殊人群注意事项
新生儿：需进行G6PD筛查，以便早期发现并采取预防措施，避免因接触诱因发生溶血。
孕妇：产前应进行G6PD相关检查，若胎儿可能遗传该疾病，需在孕期及分娩时采取相应监护及处理措施。
有病史患者：日常生活中需高度警觉可能诱发溶血的因素，一旦出现疑似溶血症状（如乏力、黄疸等）应立即就医，避免延误治疗导致严重后果。
