白细胞减少症诊断核心依据为外周血白细胞计数持续或反复低于4×10?/L（成人），需结合病史、体格检查及辅助检查排除生理性波动（如剧烈运动后短暂升高后的回落），必要时通过骨髓穿刺、自身抗体检测等明确病因。
一、诊断核心指标：成人外周血白细胞计数正常参考范围为4～10×10?/L，白细胞减少症定义为计数＜4×10?/L；若白细胞计数介于3.5～4×10?/L（轻度减少），需结合中性粒细胞绝对值（NEUT#）、淋巴细胞比例等综合判断，避免单次检测异常误判。
二、辅助检查的选择：若初步诊断为白细胞减少，需进一步明确病因。感染相关者需检测血常规+C反应蛋白、降钙素原及病毒学标志物（如EB病毒抗体、HIV抗体）；药物相关者需核查近3个月用药史，包括非处方药物及保健品；免疫性疾病需检测抗核抗体谱、类风湿因子等自身抗体；骨髓造血功能异常者需行骨髓穿刺+活检，评估粒系、红系及巨核系增生情况。
三、特殊人群诊断特点：儿童白细胞正常范围为6～17×10?/L，1岁内婴儿可达6～19×10?/L，诊断需考虑接种疫苗后短暂波动（如麻疹疫苗接种后3～7天）；老年人基础代谢减慢，白细胞正常范围可能略低（3.5～10×10?/L），合并慢性肾病、糖尿病者需警惕药物性骨髓抑制；孕妇妊娠中晚期白细胞可生理性升高至6～15×10?/L，产后2周内恢复，诊断需避免与妊娠生理变化混淆。
四、病因学诊断方向：感染性病因常伴发热、咳嗽、咽痛等症状，中性粒细胞比例（NEUT%）＜40%提示细菌感染可能；药物或化学物质导致者，停药后复查白细胞多在1～2周内回升；免疫性疾病多见于年轻女性，常伴口腔溃疡、关节痛、脱发等多系统症状；骨髓增生异常综合征（MDS）等造血系统疾病需骨髓穿刺显示原始细胞比例＞5%，伴染色体核型异常。
