软骨病（维生素D缺乏性骨病）主要表现为骨骼疼痛、畸形、肌肉无力，儿童以生长迟缓、颅骨软化等骨骼发育异常为特征，成人则以骨痛、骨软化及易骨折为核心表现。
一、儿童软骨病（佝偻病）典型症状
儿童骨骼发育阶段，维生素D缺乏导致骨骼矿化不全，表现为颅骨软化（按压颅骨有乒乓球样弹性感）、方颅（前额突出呈方形）、肋骨串珠（肋软骨连接处隆起）、鸡胸或漏斗胸（胸廓畸形）；下肢骨骼变形形成O型腿或X型腿，行走姿势异常；全身肌肉无力，学坐、站立、行走等大运动发育迟缓（如1岁后仍无法独立站立）；因神经肌肉兴奋性增加，常伴夜惊、多汗、易激惹等症状，严重时心肺受压影响呼吸循环功能。
二、成人软骨病（骨软化症）典型症状
成人骨骼发育停止，主要表现为腰背部、髋部或四肢对称性骨痛，活动或负重后加重，夜间疼痛加剧；骨密度显著降低，轻微外力即可引发骨折（如椎体压缩性骨折、髋部骨折）；肌肉力量减弱，行走耐力下降，上下楼梯易疲劳；按压骨骼（如肋骨、脊柱）时压痛明显，部分患者因骨软化导致骨骼形态改变，如骨盆变形影响活动功能。
三、特殊人群症状特点
孕妇因孕期钙需求增加，维生素D缺乏时自身出现腰背痛、肌肉痉挛，胎儿骨骼发育可能受影响，新生儿易发生低钙血症（表现为手足抽搐）；老年人因日照不足、活动减少，维生素D合成与吸收能力下降，骨痛症状常被糖尿病、肾病等慢性病掩盖，早期仅感腰背痛、行走不稳，后期骨密度严重降低，椎体、髋部骨折风险显著升高且愈合缓慢；长期卧床者因缺乏活动与日照，肌肉萎缩、骨痛加重，骨折风险倍增，易并发压疮、深静脉血栓。
四、未及时治疗的并发症
儿童佝偻病未干预可导致终身骨骼畸形，如O型腿/X型腿、鸡胸，影响成年体态与运动功能，严重者关节磨损、活动受限；成人骨软化进展为骨质疏松，骨脆性增加致反复骨折，身高缩短、脊柱侧弯，心肺功能受损；长期维生素D缺乏引发钙磷代谢紊乱，继发甲状旁腺功能亢进，加重肾脏负担，甚至导致慢性肾功能不全。
