先天性甲状腺功能减退症（CH）需尽早诊断并规范补充左甲状腺素钠治疗，以保障生长发育和智力发育。
诊断与筛查：CH筛查主要通过新生儿期足跟血促甲状腺激素（TSH）检测完成，出生72小时后采血最适宜。确诊需结合游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及TSH动态监测，必要时行甲状腺超声或核素扫描。明确诊断后需在医生指导下启动左甲状腺素钠治疗，多数患者需终身服药以维持甲状腺功能正常。若合并先天性心脏病等其他畸形，需优先处理危及生命的异常。
治疗原则：左甲状腺素钠是核心治疗药物，需根据患儿年龄、体重及甲状腺功能指标（如TSH、FT4）个体化调整剂量。治疗初期每1-2个月复查甲状腺功能，目标使TSH维持在0.5-5.0mIU/L（不同年龄段参考值有差异），游离T4维持在正常范围（如1.0-1.9ng/dL），确保生长发育与智力发育达标。若存在甲状腺自身抗体阳性，需评估免疫状态。
随访管理：治疗后需长期随访监测：①甲状腺功能（TSH、FT4）每1-3个月1次，根据结果调整剂量；②生长发育指标（身高、体重、骨龄）每3-6个月1次，儿童需重点监测骨成熟度，避免骨龄落后；③智力发育评估（如丹佛发育量表）每年1次，确保神经认知发育正常。若甲状腺肿大明显，需评估病因，必要时调整治疗方案。
特殊人群注意事项：特殊人群需个体化管理：①儿童/青少年：定期监测生长激素水平与性发育进程，必要时联合生长激素治疗；②成人：需维持甲状腺功能正常以降低血脂异常、冠心病、骨质疏松风险；③孕妇/哺乳期女性：孕期TSH需维持在2.5mIU/L以下，游离T4维持在正常范围上限，哺乳期继续服药，确保婴儿甲状腺功能正常。
家长认知与心理支持：家长需认识CH可通过规范治疗完全控制，早期干预不影响生活质量，避免因“先天性”产生悲观情绪；建议加入正规医疗随访体系，定期获取疾病管理信息，必要时寻求心理咨询或加入家长互助组织，共同应对疾病管理挑战。
