先天性甲状腺功能低下（CH）是由于甲状腺先天发育异常或激素合成障碍，导致出生后甲状腺激素分泌不足，影响小儿生长发育和智力发育的疾病。
一、甲状腺发育异常
胚胎期甲状腺原基分化或迁移障碍，导致甲状腺缺如、发育不全或异位。约30%～50%的CH病例为甲状腺缺如，15%～20%为发育不全（如甲状腺体积过小），异位甲状腺多位于舌骨下、纵隔等部位，均因甲状腺组织不足导致激素分泌不足。
二、甲状腺激素合成障碍
甲状腺激素合成需碘摄取、碘化、偶联及释放等步骤，任一环节缺陷均可致病。如碘转运蛋白（如NIS）基因突变导致碘摄入不足；甲状腺过氧化物酶（TPO）、甲状腺球蛋白（TG）基因突变，影响甲状腺激素合成或储存；甲状腺激素脱碘酶（DIO2）缺陷，导致激素活性不足。
三、母源性因素
孕妇孕期甲状腺功能异常或暴露致甲状腺肿物质，可干扰胎儿甲状腺发育。自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎）时，抗甲状腺抗体通过胎盘损伤胎儿甲状腺；孕期缺碘（如碘摄入＜100μg/d）或服用过量抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶），可抑制胎儿甲状腺激素合成。
四、遗传因素
部分CH有明确遗传倾向，涉及多个基因突变：
甲状腺发育相关基因（如NKX2-1、PAX8）突变，导致甲状腺转录调控异常；
甲状腺激素合成相关酶基因（如TPO、TG）突变，引发激素合成障碍；
遗传方式以常染色体隐性为主，部分呈显性遗传。
五、其他诱因
早产、低出生体重儿因甲状腺发育未成熟，可出现暂时性甲状腺功能低下；围产期缺氧、应激反应或环境污染物（如多氯联苯）、锂剂等药物，可能干扰甲状腺功能；先天性心脏病、代谢性疾病（如唐氏综合征）也可能伴发CH。
特殊人群注意事项：新生儿筛查（出生后72小时足跟血TSH检测）是早期发现关键，确诊后需尽早以左甲状腺素钠片治疗，定期监测甲状腺功能；孕妇孕期应保证碘摄入（150μg/d），定期筛查甲状腺功能，预防母体疾病影响胎儿。
