巨人症因青春期前、骨骺未融合时垂体分泌过多生长激素所致，有身高异常增高、面容改变、手足增大、内脏器官增大、代谢紊乱相关表现及神经系统症状等典型症状
身高异常增高：患者身高显著高于常人，通常超过1.8米，部分可超过2米甚至更高。这是因为过量的生长激素刺激骨骼生长板，使骨骼过度生长，导致身高异常增加。从年龄角度看，儿童期发病者身高增长速度远超同龄儿童，随着年龄增长，身高持续攀升。
面容改变：面部特征逐渐变得粗犷，额头突出、下颌突出、颧骨增高，嘴唇增厚、鼻增大。例如额头会显得更为饱满突出，下颌向前突出，使得脸部整体轮廓发生明显变化，这是生长激素作用于面部骨骼及软组织所致。不同性别在面容改变上可能有一定差异，但核心是生长激素对骨骼和软组织的影响。
手足增大：手部和足部明显增大，手指变粗、脚趾变宽。患者穿鞋尺码会不断增加，手部拿东西时会感觉比常人更为笨拙，这是四肢骨骼及软组织在生长激素作用下增生的结果，对于儿童来说，手足增大也会影响日常活动和身体发育。
内脏器官增大：心脏等内脏器官可能会增大，心脏增大可能导致心悸、气短等症状。例如心脏体积增大后，心脏的负担加重，影响心脏的正常泵血功能，进而影响全身的血液循环。从生活方式角度，若患者本身有不良生活方式，可能会加重内脏器官增大带来的不适；对于有基础病史的患者，内脏器官增大可能会使原有病情恶化。
代谢紊乱相关表现：可能出现血糖升高，类似糖尿病的表现，因为生长激素会对抗胰岛素的作用，影响糖代谢。还可能有血脂异常等情况，如胆固醇、甘油三酯等水平可能升高。在年龄方面，儿童期发病的巨人症患者代谢紊乱可能会影响其生长发育的正常代谢过程，需要特别关注其营养代谢状况。
神经系统症状：部分患者可能出现头痛，这是因为垂体瘤增大可能会压迫周围脑组织或神经，引起头痛症状。如果压迫视神经等，还可能导致视力下降、视野缺损等。对于儿童巨人症患者，神经系统症状可能会影响其学习和生活，需要密切观察神经系统的变化。
