原发性骨髓纤维化症的症状以贫血、脾脏肿大、骨痛及出血倾向为核心表现，中老年人群（50~70岁为主）更易受累，病程进展中常伴随乏力、体重下降及代谢异常。
一、全身症状表现
- 乏力与体重下降：多数患者因慢性贫血导致活动耐力降低，日常活动后易疲劳，6个月内体重可渐进性下降5%~10%，部分因食欲减退（约30%~40%）加重体重丢失。
- 发热与盗汗：约20%~30%患者出现低热（37.5℃~38.5℃），多为持续性或间歇性，夜间盗汗发生率约25%，可能与髓外造血组织代谢亢进相关。
- 贫血相关症状：正细胞正色素性贫血是主要症状，表现为面色苍白、头晕、活动后心悸气促，血红蛋白多低于100g/L，老年患者合并冠心病时可诱发心绞痛。
- 出血倾向：血小板功能异常（尤其晚期）或数量减少导致皮肤瘀斑、牙龈出血，女性经期延长或经量增多发生率约15%~20%，男性鼻出血风险较高。
- 血栓风险：血小板计数＞1000×10^9/L时血栓风险显著增加，下肢深静脉血栓发生率是正常人群的3~5倍，吸烟者血栓风险较非吸烟者升高2倍。
- 脾脏肿大：最突出体征，约70%~80%患者脾脏可触及肋缘下5cm以上，严重时占据左上腹达盆腔，可因脾梗死出现突发左上腹剧痛、白细胞升高。
- 肝脏受累：肝大发生率约30%~50%，多为轻中度肿大，可伴右上腹隐痛，15%~25%患者合并肝功能异常（ALT/AST轻度升高）。
- 骨痛特点：四肢长骨（股骨、胫骨）、脊柱及胸骨疼痛最常见，多为持续性隐痛或胀痛，夜间加重，可因骨硬化病变限制脊柱活动。
- 骨病变特征：X线或MRI可见骨小梁增厚、髓腔狭窄，10%~15%患者出现溶骨性病变（罕见于长骨），椎体压缩性骨折发生率约5%~8%。
