严重精神发育迟滞的核心表现为认知功能显著低于同龄儿童平均水平（通常智商<50），同时伴随社会适应能力、语言沟通、生活自理能力的严重受损，症状多在儿童早期显现并持续影响终身，部分病例可伴随躯体发育异常或癫痫等并发症。
一、认知功能显著低下
- 智力测验（如韦氏儿童智力量表）结果显著低于同龄群体，智商（IQ）通常在20-49之间，无法理解抽象概念（如数学公式、时间顺序），学习基础知识（如识字、简单计算）极度困难，记忆和逻辑推理能力极差，无法独立解决日常生活问题（如购物找零）。
- 语言发育严重滞后：2-3岁仍不会说话或仅能发出单音节，词汇量不足同龄儿童的1/3，无法使用简单句子表达需求（如“我要吃饭”），对他人语言指令理解困难，常出现发音不清或重复他人话语，严重者仅能发出无意义声音或完全失语。
- 大运动发育迟缓：1岁内不会独坐，2岁后无法独立行走或行走姿势异常（如踮脚、剪刀步），平衡能力差，易摔跤；精细运动能力受限，3岁后仍不会用勺子吃饭、握笔写字，无法完成穿脱简单衣物、扣纽扣等基本动作，个人卫生（如刷牙、洗脸）完全依赖他人协助。
- 社交互动障碍：无法识别他人情绪和意图，缺乏眼神交流和面部表情回应，难以与同伴建立友谊，对新环境（如陌生房间）或常规变化（如换教室）产生强烈焦虑，甚至出现攻击性行为（如推打他人）、自伤行为（如撞头）；情绪调节能力极差，易因微小刺激（如玩具被抢）突然哭闹或爆发愤怒。
- 躯体发育异常：部分儿童存在小头畸形、面部特征异常（如眼距宽、塌鼻梁），身高体重常低于同龄儿童平均值，脊柱侧弯、关节畸形发生率较高；伴随癫痫发作（约30%病例），发作形式多样（如失神发作、全身强直-阵挛发作），还可能出现睡眠障碍、便秘、反复呼吸道感染等躯体问题，免疫力较同龄人低下。
