巨人症主要因垂体前叶分泌过多生长激素所致，95%左右归因于垂体生长激素细胞瘤，少数因下丘脑功能紊乱致生长激素释放激素分泌异常增多引发，青少年发病多因垂体肿瘤致骨骼过度生长，成年发病常由垂体腺瘤等使生长激素持续过量分泌，青少年巨人症患者有身高显著超出常人、面部粗糙手足增大等表现，成年巨人症患者主要为肢端肥大表现，其危害涉及心血管易引发高血压等、呼吸系统可现睡眠呼吸暂停综合征等、代谢出现糖代谢异常等、骨骼致关节疼痛等、神经系统有垂体肿瘤压迫相关症状及内分泌紊乱问题、还有心理影响需注重相关系统病变监测管理。
一、病因
巨人症主要由垂体前叶分泌过多生长激素（GH）所致，95%左右归因于垂体生长激素细胞瘤，肿瘤细胞异常增殖并持续分泌过量生长激素。少数情况可因下丘脑功能紊乱等因素，致使生长激素释放激素分泌异常增多，进而刺激垂体分泌过量生长激素引发病症。青少年时期发病者，多因垂体生长激素细胞异常增殖形成肿瘤，促使骨骼持续过度生长；成年后发病者则常由垂体腺瘤等病变导致生长激素持续过量分泌。
二、症状
（一）青少年巨人症患者表现
骨骼持续过度生长，身高显著超出常人，可超过2米；面部逐渐变得粗糙，额头、颧骨突出，下颌增大前突，牙齿间距增宽；手足部位明显增大，手指脚趾增粗，鞋码、手套尺码不断增大；还可能伴随多汗、毛发增多等表现。
（二）成年巨人症患者表现（多为肢端肥大症延续）
主要表现为肢端肥大，手、足、头颅、面部等部位软组织及骨骼增生肥厚，手指脚趾增粗，皮肤增厚、粗糙，毛孔增大，鼻唇增厚，嘴唇变厚，声音变得低沉粗犷；部分患者还可能出现手足麻木、头痛等症状。
三、危害
（一）心血管系统
易引发高血压，增加左心室肥厚、心肌病的发生风险，影响心脏正常泵血功能，进而提升心力衰竭等心血管事件的发生概率。
（二）呼吸系统
可出现睡眠呼吸暂停综合征，因上呼吸道软组织增生肥厚致气道狭窄，睡眠中呼吸反复暂停，引起血氧饱和度下降，长期可导致肺动脉高压、右心衰竭等。
（三）代谢紊乱
出现糖代谢异常，如胰岛素抵抗，增加患糖尿病的风险；还可导致脂肪代谢紊乱，引发脂肪重新分布等。
（四）骨骼病变
骨骼过度增生引起关节疼痛、活动受限，脊柱病变可导致驼背等畸形，影响身体活动功能与生活质量。
（五）神经系统
垂体肿瘤增大可能压迫周围神经组织，引发头痛、视野缺损等，若压迫视神经可致视力下降甚至失明；还可能影响下丘脑-垂体轴的其他激素分泌，造成内分泌紊乱相关问题。
（六）心理影响
长期的巨人症状态会对患者心理产生不良影响，导致自卑、焦虑等心理问题，严重干扰患者的社会交往与生活满意度。不同年龄、性别患者受影响程度有别，青少年患者因身高异常在学习、社交中面临更多困扰，女性患者可能因内分泌紊乱出现月经不调等问题，需在生活方式上注重对相关系统病变的监测与管理，有病史者应定期进行内分泌及相关系统的检查监测。
