青春期发育迟缓指女孩≥13岁、男孩≥14岁无第二性征发育或女孩≥15岁无月经初潮等情况，常见原因有遗传因素、内分泌疾病（如生长激素缺乏等、甲状腺功能减退、性激素分泌异常）、全身性疾病（如慢性营养不良等），临床表现分女孩和男孩不同表现，诊断含病史采集、体格检查、实验室检查（性激素等测定等）、影像学检查（骨龄测定、垂体MRI），治疗原则有病因治疗和一般干预（保证充足睡眠、营养均衡），儿童期要定期监测生长发育，发现偏离及时就医，尽早明确病因干预并关注心理状态。
一、定义
青春期发育迟缓是指女孩年龄≥13岁、男孩年龄≥14岁仍无第二性征发育，或女孩年龄≥15岁尚无月经初潮，或第二性征发育开始后2～3年仍无月经初潮的状况。
二、常见原因
（一）遗传因素
某些遗传综合征可导致青春期发育迟缓，如Turner综合征（常见于女孩，由性染色体异常引起）等，遗传因素可直接影响性激素分泌及生殖系统发育进程。
（二）内分泌疾病
1.生长激素缺乏症：生长激素分泌不足会影响身体生长及青春期相关激素的协同调节，从而导致青春期发育迟缓；2.甲状腺功能减退：甲状腺激素缺乏会抑制机体代谢及生长发育相关的内分泌轴功能，影响青春期启动及第二性征发育；3.性激素分泌异常：如促性腺激素缺乏等，可直接导致性激素分泌不足，阻碍青春期正常发育。
（三）全身性疾病
慢性营养不良、先天性心脏病、慢性肾衰竭等全身性疾病，会影响机体整体状态及营养供给，进而干扰青春期正常的内分泌调节及组织器官发育。
三、临床表现
（一）女孩表现
乳房未发育或发育极迟缓、阴毛腋毛缺失、无月经初潮等，若第二性征开始发育后长时间无月经初潮也属于青春期发育迟缓范畴。
（二）男孩表现
睾丸、阴茎较小，无变声、无胡须生长、无喉结突出等男性第二性征，或第二性征发育后长时间无明显进展。
四、诊断方法
（一）病史采集
详细询问家族遗传病史、出生史（如是否有早产、低体重等）、既往疾病史及生长发育过程中身高增长情况等。
（二）体格检查
测量身高、体重，检查第二性征发育情况，评估外生殖器发育状态等。
（三）实验室检查
1.性激素水平测定：检测雌二醇、睾酮等性激素水平，了解内分泌状态；2.生长激素激发试验：评估生长激素分泌功能；3.甲状腺功能检查：排查甲状腺疾病对青春期发育的影响。
（四）影像学检查
1.骨龄测定：通过X线检查手部、腕部骨龄，判断骨骼发育成熟度，评估青春期进展情况；2.垂体MRI：排查垂体病变等导致内分泌异常的情况。
五、治疗原则
（一）病因治疗
针对内分泌疾病、全身性疾病等明确病因后进行相应治疗，如甲状腺功能减退者补充甲状腺激素，生长激素缺乏者可考虑生长激素替代治疗等。
（二）一般干预
保证充足睡眠，因为睡眠中生长激素分泌旺盛，利于青春期正常发育；同时需保证营养均衡，摄入富含蛋白质、维生素及矿物质的食物，以支持身体生长发育及内分泌调节。
六、特殊人群提示
儿童期应定期监测身高、第二性征发育等情况，家长若发现儿童生长发育偏离正常轨迹，应及时带儿童就医检查。对于青春期发育迟缓的儿童，需尽早明确病因并干预，以最大程度保障成年身高及身心健康，同时在干预过程中需密切关注儿童心理状态，避免因发育迟缓产生自卑等心理问题。
