血友病是一种X染色体连锁隐性遗传病。

在人体细胞中,性染色体分为X和Y染色体。血友病的致病基因位于X染色体上。对于男性来说,其性染色体是XY,只要X染色体携带致病基因就会发病,因为Y染色体上没有相应的等位基因来掩盖致病基因的作用。而女性性染色体为XX,只有当两条X染色体都带有致病基因时才会患病;若仅一条X染色体携带致病基因,另一条正常X染色体可发挥功能,此时女性只是携带者。
例如,如果母亲是携带者(XHXh),父亲正常(XY),其所生的儿子有50%的概率患病(XhY),女儿有50%概率成为携带者(XHXh)。这种遗传方式导致血友病患者多为男性,女性患者相对少见。



