多囊肾病是什么病

多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病，以双侧肾脏出现多个囊肿为特征，随病情进展可导致肾功能逐渐下降，最终可能发展为终末期肾病。

一、疾病类型

1. 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）：最常见类型，通常在30-50岁发病，约占患者总数的90%。患者子女有50%概率遗传患病基因。

2. 常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）：较少见，多在婴幼儿期发病，常合并肝脏等多器官病变，预后相对较差。

1. 肾脏症状：早期可无症状，随囊肿增大出现腰部胀痛、血尿、尿路感染等，晚期出现高血压、慢性肾功能不全。

2. 全身表现：部分患者合并肝囊肿、颅内动脉瘤等，ADPKD患者还可能出现心脏瓣膜异常。

1. 影像学检查：肾脏超声是首选筛查手段，典型表现为双肾布满大小不等囊肿。

2. 基因检测：对疑似病例或家族性患者，可通过基因检测明确突变类型，指导遗传咨询。

1. 药物治疗：控制血压（如ACEI/ARB类药物）、缓解疼痛、预防感染。

2. 生活方式：低盐饮食、规律运动、避免剧烈体力活动，减少囊肿破裂风险。

3. 透析与移植：终末期肾病患者需接受透析或肾移植治疗。

1. 孕妇：ADPKD孕妇需加强产检，监测肾功能变化，避免孕期感染。

2. 儿童：ARPKD患儿需早期干预，定期随访生长发育及肾功能指标。

3. 老年患者：需注意药物相互作用，优先选择非药物干预控制血压。