自闭症（孤独症谱系障碍）是一类以社交沟通障碍、重复刻板行为为核心表现的神经发育障碍，其病因尚未完全明确，目前研究表明遗传因素与环境因素共同作用是主要原因，无单一明确致病因素，但遗传基础和环境暴露均被证实可增加发病风险。
一、遗传因素：遗传因素在ASD发病中起关键作用，家族聚集性显著，同卵双胞胎共病率（60%-90%）远高于异卵双胞胎（10%-30%），提示遗传变异是重要贡献因素。已发现数百个与ASD相关的候选基因，如SHANK3、NRXN1等基因突变可能破坏神经突触形成与功能，且男性遗传易感性更高，男女发病率约为4：1，女性因症状较轻或诊断延迟常被低估。
二、环境暴露因素：母体孕期环境暴露是重要风险来源，包括感染（如风疹病毒、巨细胞病毒感染）可激活母体免疫反应，影响胎儿神经发育；接触重金属、丙戊酸钠等药物或吸烟、酗酒等不良生活方式，可能通过氧化应激或神经毒性增加ASD风险。此外，早产（<37周）、低出生体重（<2500g）的婴幼儿神经发育不成熟，母亲孕期年龄（>35岁或<18岁）亦可能与ASD风险相关。
三、神经生物学异常：ASD存在明确的脑结构与功能异常，婴幼儿期常出现额颞叶区域脑过度生长，成年后部分患者脑灰质体积减少。神经突触形成与修剪过程异常导致神经连接紊乱，血清素、催产素等神经递质系统失衡影响社交动机与沟通能力。功能性磁共振成像显示ASD患者前额叶-颞叶连接异常，影响情绪识别与社交互动，早期干预可改善神经可塑性。
四、其他相关因素：免疫调节异常与ASD可能存在关联，部分ASD儿童体内检测到自身抗体或免疫细胞异常，提示母体孕期免疫激活（如感染诱发的细胞因子风暴）可能通过胎盘影响胎儿神经发育。肠道菌群失调通过肠-脑轴干扰神经功能，ASD患者肠道菌群多样性降低、短链脂肪酸生成减少，可能影响神经递质合成或免疫调节。出生后睡眠不足、营养不均衡等生活方式或加剧症状，但尚未明确直接因果关系。
