肌纤维瘤是一种起源于间叶组织的良性软组织肿瘤，主要由肌纤维母细胞异常增殖形成，临床分为孤立性与多发性肌纤维瘤病等类型，好发于婴幼儿及儿童，成人亦可发病，多数表现为皮下无痛性肿块，生长缓慢，极少恶变。
一、定义与分类：肌纤维瘤本质为良性间叶组织肿瘤，核心细胞为肌纤维母细胞，具有肌成纤维细胞分化特征。根据发病部位及累及范围，分为孤立性肌纤维瘤（单部位皮下结节，多见于成人）、多发性肌纤维瘤病（婴幼儿多见，可累及皮肤、皮下组织、骨骼、内脏等多器官），后者常与先天性发育异常相关，部分病例合并染色体异常。
二、发病机制：病因尚未明确，研究提示可能与胚胎发育过程中肌纤维母细胞增殖调控异常有关，多发性病例中约10%存在染色体17q11.2-q21.31区域异常，部分病例检测到特定基因突变（如HRAS、BRAF等），但具体机制仍需进一步验证。
三、临床表现：婴幼儿（尤其是1岁内）为高发人群，多发性病例表现为多部位皮下结节，直径多<3cm，质地硬，边界清，无压痛，常见于四肢、躯干，部分可累及颅骨、脊柱等骨骼部位，导致骨皮质增厚或骨化；孤立性肌纤维瘤多见于成人四肢，表现为缓慢生长的皮下结节，直径通常<5cm，无自觉症状，极少恶变。
四、诊断方法：超声检查显示边界清晰的低回声结节，内部回声均匀，无明显血流信号；CT/MRI可评估肿瘤与周围组织关系，明确是否累及骨骼或内脏；病理检查为确诊依据，镜下可见梭形细胞呈束状或编织状排列，免疫组化检测肌动蛋白、波形蛋白阳性，Ki-67指数<5%（增殖活性低）。
五、治疗原则：无症状、小体积肿瘤（直径<2cm）可定期观察（每3-6个月超声随访）；较大肿瘤（>2cm）或压迫周围组织（如骨、神经）者需手术完整切除，手术方式以局部切除为主，术后复发率低；多发性肌纤维瘤病若累及重要器官或出现症状，可考虑干扰素-α治疗（需在专科医生指导下使用）。特殊人群注意事项：婴幼儿避免自行挤压刺激肿块，若短期内快速增大（如1个月内直径增加>50%）或出现哭闹、活动受限，需及时就诊；成人患者若结节持续增长、质地变硬或出现疼痛，应尽早手术干预，避免延误诊治。
