三体综合征是一类因染色体数目异常引发的先天性遗传疾病。
三体综合征的核心特征为患者体细胞内某一对染色体多了一条，形成三条同源染色体，而非正常的两条，临床中以21-三体综合征最为常见。该病的成因主要为生殖细胞形成过程中，染色体发生不分离，导致受精卵携带异常的染色体数目，其发生风险随母亲生育年龄增加而显著升高，高龄产妇的卵子质量下降，染色体不分离的概率大幅增加。除21-三体综合征外，还有18-三体综合征、13-三体综合征等类型，不同类型的三体综合征均会伴随多系统的发育畸形和功能障碍，常见表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、肢体畸形，还可能合并先天性心脏病、消化道畸形等。
该病目前尚无根治方法，仅能通过早期干预改善患者的生活质量，产前唐筛、无创DNA、羊水穿刺等检查可有效筛查和诊断该病。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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