进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,主要表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩,通常在儿童期或青少年期发病,病情逐渐进展,严重影响运动功能。

Duchenne型肌营养不良:最常见且严重,男孩多见,5岁左右出现行走缓慢、易摔跤,12岁前丧失行走能力,常伴脊柱侧弯、呼吸肌受累,多在20岁前因呼吸衰竭或心力衰竭死亡。
Becker型肌营养不良:症状类似但较轻缓,发病年龄较晚(5-15岁),行走能力可维持至成年,心脏受累风险低,寿命接近正常人。
肢带型肌营养不良:男女均有,多在青少年至中年发病,首发于骨盆带或肩胛带肌肉,表现为爬楼梯困难、举臂无力,病程进展缓慢,多数患者可维持独立行走多年。
面肩肱型肌营养不良:以面部、肩部及上臂肌肉无力为特征,10-30岁起病,表现为闭眼困难、吹口哨漏气,病情进展较慢,对寿命影响较小。
特殊人群注意事项:儿童患者应尽早进行康复训练,避免过度运动导致关节损伤;青春期患者需监测心脏功能,预防猝死风险;成年患者需定期评估呼吸功能,预防肺部感染。目前尚无根治药物,治疗以支持疗法为主,如药物(糖皮质激素)可延缓病情进展,但需在医生指导下使用。