孕晚期胎儿脑积水主要因脑脊液循环通路梗阻、脑结构发育异常、染色体/基因异常或宫内感染等因素导致，多数为先天性发育异常或染色体异常引起，产前超声可早期筛查异常。
一、脑脊液循环通路先天梗阻。中脑导水管狭窄、第四脑室出口梗阻或脊髓中央管扩张等先天结构异常，阻碍脑脊液循环吸收，导致脑室扩张。梗阻多与胚胎期神经上皮发育异常相关，孕晚期超声侧脑室宽度超10mm提示异常风险。
二、染色体或基因异常。唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）等染色体异常，或X连锁脑积水等基因突变，常伴随脑发育畸形，导致脑脊液循环障碍。需结合染色体核型分析明确诊断，此类异常多影响多系统发育。
三、宫内感染。孕晚期感染巨细胞病毒、风疹病毒或弓形虫，可引发脑室炎或脑膜炎，导致脑脊液通路粘连或吸收障碍。母体感染病毒血症可能通过胎盘影响胎儿神经系统，需通过病原学检测明确感染源。
四、母体健康状况异常。妊娠期高血压、糖尿病控制不佳或叶酸缺乏，可影响胎盘血流或神经发育，间接导致脑脊液循环异常。母体长期营养不良或接触有害物质（如药物、酒精），也增加胎儿脑结构发育异常风险。
特殊人群建议。高危孕妇（高龄、有不良孕产史或合并基础疾病者）应加强产前超声监测，孕18-24周行系统筛查，必要时行羊水穿刺或MRI检查。孕期需严格控制血糖、血压，避免吸烟、酗酒及接触有害物质，降低胎儿脑发育异常风险。
