孕期检查包括超声检查、血清学检查和羊水穿刺。超声检查有NT检查（11-13+6周，测胎儿颈项透明层厚度评估染色体异常风险）和中孕期系统超声筛查（20-24周，筛查大体结构畸形）；血清学检查有唐氏筛查（早孕期9-13+6周、中孕期15-20+6周，评估染色体异常风险）和无创产前基因检测（针对常见三体综合征，有高危因素孕妇可作补充筛查）；羊水穿刺适用于年龄≥35岁等情况的孕妇，检查染色体核型分析，能明确染色体异常，但属有创检查有风险。
一、超声检查
1.NT检查：通常在妊娠11-13+6周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿是否有染色体异常等风险，若NT增厚，提示胎儿可能存在21-三体综合征等染色体疾病风险，不同年龄、生活方式及病史的孕妇该指标意义不同，年龄较大孕妇NT增厚更需重视进一步检查。
2.中孕期系统超声筛查：一般在妊娠20-24周进行，主要筛查胎儿的大体结构畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心等重大畸形，不同孕周胎儿发育情况不同，该检查能更全面评估胎儿结构，有相关病史孕妇更需精准排查。
二、血清学检查
1.唐氏筛查：包括早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查。早孕期唐氏筛查一般在妊娠9-13+6周进行，结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）的水平，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险；中孕期唐氏筛查通常在妊娠15-20+6周进行，通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离β-hCG、雌三醇（uE3）等指标，计算胎儿患上述染色体异常的风险值，不同年龄孕妇的截断值不同，年龄越大风险评估需更谨慎。
2.无创产前基因检测（NIPT）：主要针对常见的三体综合征，如21-三体、18-三体、13-三体等进行检测，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行测序分析，对于有高危因素（如家族染色体疾病史等）的孕妇可作为重要的补充筛查手段，不同生活方式孕妇采血等操作需注意规范。
三、羊水穿刺
1.适应证：一般适用于年龄≥35岁的孕妇；唐氏筛查或无创产前基因检测提示高风险的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；超声检查发现胎儿结构异常的孕妇等，不同病史孕妇需严格把握适应证，有出血倾向等特殊病史孕妇需谨慎评估。
2.检查内容：主要是进行染色体核型分析，能明确胎儿是否存在染色体数目和结构异常，如是否有染色体易位、缺失等情况，该检查能精准诊断染色体疾病，但属于有创检查，有一定流产等风险，需充分告知孕妇及家属相关风险。
