孤独症儿童存在社交沟通障碍，婴儿期对他人呼唤缺少回应、无眼神交流，随年龄增长难理解社交规则等；语言发展迟缓，理解和表达均有障碍；有重复刻板行为，如重复动作、语言，对环境变化敏感；兴趣狭窄，只专注特定物品或活动；部分存在感知觉异常，对刺激过度敏感或迟钝，这些表现与大脑相关神经回路、语言中枢发育及神经递质系统等异常有关。
孤独症儿童在社交方面往往存在明显问题。例如在婴儿期可能就表现出对他人的呼唤缺少回应，缺乏与他人眼神的交流。随着年龄增长，难以理解社交规则，比如不能参与正常的同伴游戏互动，不会主动发起社交交流，很难理解他人的情绪和意图，无法像正常儿童那样通过社交互动来建立关系。这可能与大脑中负责社交认知和情感互动的神经回路发育异常有关，影响了他们对社交信号的感知和处理能力。
语言发展迟缓
多数孤独症儿童语言发展落后于正常儿童。可能在语言理解方面存在问题，比如不能理解简单的指令，如“把玩具递给我”等。语言表达也有障碍，可能出现说话延迟，开始说话后语言内容单调，重复使用某些词语或句子，缺乏创造性的语言表达。有些儿童可能只会机械地模仿他人的语言，而不能根据情境进行灵活的语言交流。这与大脑语言中枢的发育及神经连接异常相关，影响了语言的正常学习和运用过程。
重复刻板行为
常出现重复刻板的动作，如拍手、摇晃身体、旋转物品等，而且这些行为往往会频繁出现且难以被打断。还可能有刻板的语言模式，比如重复说特定的词语或句子。他们对环境的变化非常敏感，会坚持遵循固定的routines（常规），一旦常规被打破就会出现明显的情绪反应。这种重复刻板行为可能是大脑中多巴胺等神经递质系统功能异常，导致行为控制和调节机制出现紊乱，通过重复刻板行为来寻求内心的某种平衡或刺激。
兴趣狭窄
孤独症儿童的兴趣范围比较狭窄，可能只专注于某一种特定的物品或活动。例如只对某一种类型的玩具（如轮子类玩具）感兴趣，反复把玩，而对大多数正常儿童感兴趣的玩具等不关注。他们对感兴趣的事物会投入极大的精力，甚至到了痴迷的程度，而对其他事物缺乏探索和兴趣的欲望。这与大脑特定区域的功能偏向性发育有关，使得他们的注意力和兴趣聚焦在非常有限的范围内。
感知觉异常
部分孤独症儿童存在感知觉方面的异常，可能表现为对声音、光线、触觉等刺激的过度敏感或过度迟钝。比如对某些正常音量的声音会表现出烦躁不安，而对一些微弱的声音却充耳不闻；对某些衣物的材质非常敏感，拒绝穿着特定材质的衣服等。这种感知觉异常可能是由于神经系统对感觉信息的处理方式与常人不同，导致对外部刺激的感知和反应出现偏差，影响了他们的日常生活和情绪状态。
