疾病筛查包括肿瘤、传染性、遗传性疾病及健康体检常规筛查，肿瘤筛查有肺癌的低剂量螺旋CT等、乳腺癌的乳腺超声等及结直肠癌的粪便隐血试验等，传染性疾病筛查有乙肝五项及艾滋病抗体筛查等，遗传性疾病筛查有新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减退症筛查等，健康体检常规筛查有血压、血糖筛查等，各筛查有相应意义及适用人群等情况。
一、疾病筛查
（一）肿瘤筛查
1.常见肿瘤筛查项目及意义
肺癌：
低剂量螺旋CT是常用的肺癌筛查方法。对于有长期吸烟史（吸烟量≥30包/年，包括已戒烟但戒烟时间不足15年者）、年龄在50-74岁之间的人群，低剂量螺旋CT可以发现早期肺部的微小结节等病变。通过筛查能够在肺癌尚处于较早期、可治疗阶段时发现病灶，提高治疗效果和患者生存率。
肿瘤标志物中的神经元特异性烯醇化酶（NSE）等也可作为辅助筛查指标，但单独依靠肿瘤标志物不能确诊肺癌，需要结合影像学等检查综合判断。
乳腺癌：
乳腺超声适合各年龄段女性，尤其对年轻、乳腺组织致密的女性更有优势，可发现乳腺内的肿块等异常。对于40岁以上的女性，建议每年进行一次乳腺X线摄影（钼靶）筛查。乳腺X线摄影能够发现一些微小的钙化灶，这是早期乳腺癌的重要征象之一。
肿瘤标志物中的癌抗原15-3（CA15-3）等可辅助筛查，但同样不能单独用于确诊，需要结合临床检查。
结直肠癌：
粪便隐血试验是初筛方法，可检测粪便中是否存在微量血液，对于结直肠癌的早期发现有一定提示作用。对于50岁以上的一般人群，建议每1-2年进行一次粪便隐血试验筛查。
结肠镜检查是诊断结直肠癌最准确的方法，通过结肠镜可以直接观察肠道黏膜情况，发现息肉、肿瘤等病变并进行活检。对于有结直肠癌家族史、长期患有溃疡性结肠炎等高危人群，筛查年龄可提前至40岁甚至更年轻，且需要更频繁的结肠镜检查。
（二）传染性疾病筛查
1.乙肝筛查
乙肝五项（乙肝表面抗原、乙肝表面抗体、乙肝e抗原、乙肝e抗体、乙肝核心抗体）是常用的筛查项目。通过检测乙肝五项可以判断是否感染乙肝病毒以及机体对乙肝病毒的免疫状态。对于新生儿，由于乙肝病毒可通过母婴传播，所以新生儿出生后应及时接种乙肝疫苗，同时在孕期母亲若为乙肝病毒携带者，需要进行母婴阻断相关的筛查和干预。对于一般人群，尤其是有乙肝密切接触史、有血液透析等高危行为的人群，应定期进行乙肝五项筛查。
2.艾滋病筛查
艾滋病抗体筛查是常用方法。对于有高危性行为（如无保护的同性或异性性行为）、有共用注射器史、接受过不安全输血或血制品等情况的人群，应定期进行艾滋病抗体筛查。艾滋病筛查试验包括酶联免疫吸附试验（ELISA）等，若筛查试验阳性还需要进行确证试验以确诊。对于孕产妇，为了防止母婴传播，也需要进行艾滋病筛查，以便及时采取干预措施，如抗病毒治疗等，降低胎儿感染艾滋病的风险。
二、遗传性疾病筛查
（一）新生儿遗传代谢病筛查
1.苯丙酮尿症筛查
通过新生儿足跟血采集进行筛查。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。如果不及时筛查和干预，患儿会出现智力发育迟缓等严重后果。新生儿出生后2-3天采集足跟血，检测血液中苯丙氨酸浓度等指标。对于筛查阳性的患儿需要进一步确诊和治疗，通过饮食控制（限制苯丙氨酸摄入）等方法可以使患儿智力发育接近正常水平。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
同样通过新生儿足跟血采集进行筛查。先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的先天性疾病，可导致患儿生长发育迟缓、智力低下等。通过检测血液中的促甲状腺激素（TSH）等指标进行筛查，一旦确诊，需要及时给予甲状腺素替代治疗，使患儿甲状腺功能维持正常，保证正常的生长发育和智力发育。
三、健康体检中的常规筛查
（一）一般健康状况筛查
1.血压筛查
血压是重要的健康指标，对于不同年龄、不同生活方式的人群都需要定期筛查。一般成年人建议每年至少测量一次血压。对于有高血压家族史、长期高盐饮食、长期精神紧张等高危因素的人群，应更频繁地测量血压，如每半年测量一次。通过血压筛查可以早期发现高血压，及时采取生活方式干预（如低盐饮食、适量运动、减轻精神压力等）或药物治疗，避免高血压引起的心脑血管等并发症。
2.血糖筛查
对于40岁以上的人群，建议至少每3年进行一次空腹血糖或糖化血红蛋白（HbA1c）筛查。对于有糖尿病家族史、肥胖、长期静坐生活方式等高危人群，筛查频率应更高。血糖筛查可以早期发现糖尿病或糖耐量异常等情况，早期干预有助于控制血糖水平，减少糖尿病并发症的发生风险。例如，通过饮食控制和适量运动等生活方式调整，可以延缓糖耐量异常向糖尿病的进展。
