孕妇中期唐筛（孕15-20周+6天进行的血清学筛查）主要通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等指标，结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。
中期唐筛主要筛查的染色体异常类型：
唐氏综合征（21三体综合征），表现为智力障碍、多发畸形，是最常见的筛查目标；爱德华氏综合征（18三体综合征），导致严重发育障碍及器官畸形，存活率极低；开放性神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂，影响中枢神经系统发育，需早期干预降低不良妊娠风险。
血清学筛查核心指标及意义：
甲胎蛋白（AFP）：水平异常升高可能提示胎儿开放性神经管缺陷风险增加，降低则需结合其他指标判断染色体异常可能；人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）：升高常与21三体综合征相关，降低可能提示18三体综合征或胎盘功能异常；游离雌三醇（uE3）：水平降低提示胎儿染色体异常或胎盘功能减退风险；部分中心还检测抑制素A（Inhibin A），辅助评估18三体综合征风险。
检查结果解读与后续处理：
低风险（胎儿患病概率<1%）：提示无需进一步干预，定期产检即可；临界风险（1/1000-1/270之间）：需结合无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺明确诊断，避免漏诊；高风险（≥1/270）：需尽快行羊水穿刺或绒毛膜穿刺确诊，不可仅凭血清学结果决定妊娠结局。
特殊人群检查注意事项：
年龄≥35岁孕妇：因中期唐筛检出率低于30%，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；有染色体异常家族史、既往不良妊娠史（如胎儿染色体异常）的孕妇：需提前告知医生，必要时增加羊水穿刺等有创检查概率；存在基础疾病（如严重肝病、凝血功能障碍）的孕妇：需由医生评估检查耐受性，避免因抽血诱发感染或出血风险。
