一、佝偻病早期症状及检查概述：早期症状多见于6月龄内婴儿，典型表现为神经精神症状（易激惹、夜惊、多汗、枕秃）、骨骼改变（颅骨软化、方颅、肋骨串珠）及生长发育迟缓（出牙延迟、前囟闭合晚）。检查以血液生化（血钙、血磷、碱性磷酸酶及25-羟维生素D）、X线腕骨片（干骺端临时钙化带模糊）及骨密度检测（骨量减少）为主。
二、神经精神症状早期表现：
- 婴儿因维生素D缺乏致神经兴奋性增高，出现烦躁不安、夜间哭闹（夜惊）、头部多汗（与室温无关），汗液刺激头皮引发枕部头发脱落（枕秃）。
- 母乳喂养婴儿因母乳维生素D含量低（25IU/L），早产儿出生时维生素D储备不足（仅足月儿1/3），2-3月龄易提前出现上述症状。
三、骨骼改变的早期特征：
- 颅骨软化：3-6月龄婴儿顶骨中央按压有“乒乓球感”，是最早骨骼体征。
- 方颅形成：7-8月龄以上额骨、顶骨隆起成方盒状，与维生素D缺乏致骨样组织堆积有关。
- 肋骨串珠：1岁后肋骨与肋软骨交界处隆起成钝圆形，以7-10肋最明显。
- 特殊人群：低体重儿因骨骼发育基础差，早产儿因储备不足，均易早期出现骨骼改变。
四、生长发育迟缓相关表现：
- 出牙延迟：10月龄后乳牙未萌出，因钙磷不足影响牙齿矿化。
- 前囟闭合晚：>18月龄未闭合，因骨骼生长与矿化不同步。
- 大运动发育落后：7月龄不能独坐、12月龄不会扶站，与骨骼支撑力不足有关。
- 长期缺乏者可出现步态异常（“O”形腿）、脊柱侧弯等骨骼畸形早期迹象。
五、早期诊断检查方法：
- 血液生化：血钙正常或降低、血磷显著降低（肠道吸收减少）、碱性磷酸酶升高（成骨代偿），血清25-羟维生素D<20ng/ml为诊断标准。
- 影像学检查：X线腕骨正位片示长骨干骺端临时钙化带模糊、变薄，干骺端增宽呈杯口状变形。
- 骨密度检测：DXA检测骨矿含量T值≤-1SD，提示骨量减少，结合临床可诊断。
