呆小症有多种表现，体格生长方面婴儿期身高增长慢，幼儿及儿童期身高体重低于正常，骨骼发育迟缓，头颅骨前囟闭合、出牙、长骨骨化中心等异常；智力发育落后，神经精神症状明显；有特殊面容，头大、颈短、面部黏液性水肿等；基础代谢率低，体温低、皮肤粗糙等，还有内分泌紊乱相关表现，需尽早检查，早期治疗可改善情况，新生儿可通过筛查早期发现。
骨骼发育：骨骼发育迟缓是呆小症早期重要表现之一。头颅骨发育异常，前囟闭合延迟，出牙延迟且牙质差。长骨骨化中心出现延迟，骨龄明显落后于实际年龄。通过X线检查可发现长骨的骨化中心发育不良，如腕骨、掌骨等的骨化中心出现时间晚于正常儿童。
智力发育落后
神经精神症状：患儿智力发育明显落后于同龄儿童，在婴儿期就可表现出对周围环境反应迟钝，对亲人的呼唤缺乏应有的回应。随着年龄增长，认知能力、语言能力等均显著低于正常儿童。例如，正常2岁儿童已能说简单的句子，能理解简单的指令，而呆小症患儿可能到2岁仍不能清晰表达简单语句，对简单指令也难以理解。同时，还可能出现运动发育落后，如坐、站、走等大运动发育均晚于正常儿童，动作协调性差。
特殊面容
面部特征：面容呈现特殊表现，头大，颈短，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且常伸出口外，表情呆滞，呈“傻相”。这种特殊面容是由于甲状腺激素缺乏影响了面部骨骼和软组织的发育所致，在婴儿期就可较为明显地观察到。
其他表现
基础代谢率低：患儿基础代谢率降低，表现为体温偏低，常低于36℃，皮肤温度低且粗糙，四肢末端发凉。同时，患儿的食欲往往较差，食量比正常儿童少，但由于代谢缓慢，能量消耗少，可能会出现体重不增或增长缓慢的情况。
内分泌紊乱相关表现：对于女性患儿，可能会出现月经初潮延迟等生殖系统发育相关表现；对于男性患儿，可能会有性发育迟缓等情况。此外，甲状腺激素缺乏还会影响身体的多种代谢过程，导致患儿身体的各项机能处于相对低下的状态。
对于有呆小症早期表现的儿童，应尽早进行甲状腺功能等相关检查，以便早期发现、早期治疗。因为早期诊断并给予甲状腺激素替代治疗，能够最大程度地改善患儿的生长发育和智力发育情况，减少不可逆的损害。尤其是新生儿期，通过新生儿疾病筛查可以早期发现先天性甲状腺功能减退症（呆小症的常见病因），从而及时干预。
