尼曼-皮克病的检查包括实验室检查（血常规、生化、骨髓穿刺涂片）、遗传学检查（基因检测）及影像学检查（X线、CT/MRI）。实验室检查可发现血常规、生化异常及骨髓中的特征性细胞；遗传学检查能检测致病基因；影像学检查可发现骨骼及神经系统的异常改变。
一、实验室检查
1.血常规检查
可发现贫血，一般为正细胞正色素性贫血，网织红细胞可能轻度增高。这是因为尼曼-皮克病会影响骨髓造血功能相关环节，导致红细胞生成或代谢出现异常。小儿处于生长发育阶段，骨髓造血功能相对活跃，但疾病状态下会出现上述血常规改变。
白细胞计数可能有一定变化，部分患儿白细胞数可降低，这与疾病累及造血系统的不同方面有关。
2.生化检查
肝功能：血清转氨酶可能轻度升高，反映肝脏细胞受到一定程度的损伤。因为尼曼-皮克病细胞内的脂质沉积可能累及肝脏，影响肝细胞的正常功能，导致肝功能指标异常。小儿肝脏相对娇嫩，疾病对肝脏的影响更易通过生化指标体现。
血脂：血清胆固醇、磷脂可能升高。由于尼曼-皮克病患者体内神经鞘磷脂代谢障碍，神经鞘磷脂在体内蓄积，而神经鞘磷脂含有大量脂质成分，会影响血脂水平。小儿时期机体代谢处于不断变化阶段，脂质代谢异常在该疾病中表现明显。
3.骨髓穿刺涂片检查
是重要的检查方法之一。在骨髓涂片中可找到尼曼-皮克细胞，这种细胞体积较大，直径可达20-90μm，圆形、椭圆形或三角形，胞核小，1-2个，染色质粗，胞质丰富，充满泡沫状神经鞘磷脂颗粒，类似桑葚状。通过观察骨髓中是否存在这种特征性细胞可初步诊断尼曼-皮克病。小儿骨髓穿刺相对成人操作有一定特殊性，需严格遵循儿科穿刺操作规范，确保安全和检查准确性。
二、遗传学检查
1.基因检测
可检测相关致病基因，如神经鞘磷脂酶基因等。通过对患儿基因的分析，能够明确是否存在基因缺陷，从而进行确诊和进行遗传咨询。小儿基因检测需要考虑样本采集的适宜性，对于婴幼儿可能需要采用合适的样本采集方法，如足跟血等，并且基因检测结果对于家族遗传风险评估等具有重要意义，能为患儿家庭后续生育等提供科学依据。
三、影像学检查
1.X线检查
骨骼X线检查可发现骨质稀疏、骨皮质变薄等改变，长骨可见骨端呈杯口状，掌骨、跖骨呈棒状。这是因为尼曼-皮克病累及骨髓及骨骼相关组织，影响骨骼的正常发育和结构。小儿处于骨骼快速生长发育阶段，疾病对骨骼的影响在X线上更易显现，通过X线检查可辅助诊断尼曼-皮克病并了解骨骼受累情况。
2.CT及MRI检查
头颅CT/MRI：可发现脑实质内有弥漫性密度降低或信号改变，脑沟增宽、脑室扩大等，提示神经系统受累。小儿脑部发育尚未成熟，尼曼-皮克病累及神经系统时，通过CT或MRI检查能更清晰地观察脑部结构的异常改变，对于评估病情严重程度和神经系统损伤情况有重要价值。
