产前筛查是检查什么时候做

产前筛查通常在孕早期（11~13+6周）和孕中期（15~20+6周）进行。孕早期以超声NT检查为主，结合血清学指标；孕中期则通过血清学筛查（如唐氏综合征筛查）或无创DNA检测完成。

孕早期筛查（11~13+6周）：主要检测胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等计算染色体异常风险。NT增厚提示需进一步检查（如羊水穿刺），但单次增厚不代表异常，需结合其他指标综合判断。

孕中期血清学筛查（15~20+6周）：通过检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄等评估21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险。该方法操作简便，是传统筛查手段，但假阳性率相对较高。

无创DNA产前检测（NIPT）：适用于高龄（≥35岁）、唐氏筛查高风险等人群，孕12周后即可进行。通过孕妇外周血中游离胎儿DNA检测，准确率达99%以上，尤其对21-三体、18-三体等常见染色体异常筛查效果显著。

羊水穿刺（诊断性检查）：孕16~22周进行，直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准。但存在0.5%~1%的流产风险，仅建议高风险孕妇（如筛查异常、高龄）选择。

特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）或有染色体疾病家族史者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺；双胎妊娠建议在孕11~13+6周完成超声NT联合血清学筛查，后续根据结果决定是否进一步检查。所有筛查结果异常者，需通过遗传咨询和诊断性检查确认，避免过度焦虑或漏诊。