肝母细胞瘤

肝母细胞瘤是儿童期最常见的肝脏恶性肿瘤，多发生于3岁以下婴幼儿，由未成熟肝细胞或胆管上皮细胞异常增殖形成，具有高度侵袭性但对化疗敏感。

一、疾病概述与流行病学

肝母细胞瘤占儿童肝脏肿瘤的60%-70%，发病高峰为1-2岁，男性发病率略高于女性。病因尚未明确，部分病例与WNT信号通路异常、染色体11p15区域异常或家族性肿瘤综合征（如Beckwith-Wiedemann综合征）相关。

二、临床表现与诊断方法

典型症状为腹部无痛性肿块、腹痛、腹胀、食欲下降，偶见黄疸或腹水。诊断需结合超声（首选筛查）、CT/MRI（显示不均质强化肿块）、甲胎蛋白（AFP）升高（特异性标志物），病理活检为确诊金标准。TNM分期系统用于评估肿瘤范围及转移情况。

三、治疗原则与主要手段

以多学科协作（外科、肿瘤内科、影像科等）为核心，手术切除是首选根治手段。无法一期切除者先化疗（如顺铂、依托泊苷、长春新碱）缩小肿瘤，术后辅助化疗。无法手术的孤立性肿瘤可考虑肝移植。婴幼儿患者需根据体重调整化疗剂量，避免影响生长发育。

四、预后与随访

早期（Ⅰ-Ⅱ期）5年生存率达70%-90%，晚期（Ⅲ-Ⅳ期）约30%-50%。治疗后需长期随访，每3-6个月复查超声、CT及AFP，持续5年以上，监测复发及肝功能。

五、特殊人群注意事项

婴幼儿需关注化疗对造血、消化系统的毒性，加强营养支持；长期随访中重视心理干预，避免焦虑。有家族史或综合征史者建议遗传咨询，家长需警惕腹部异常包块，做到早发现早干预。