白化病是一组因酪氨酸酶相关基因（如TYR、OCA2等）突变，导致黑色素合成障碍的常染色体隐性遗传性疾病。
一、遗传机制
其遗传模式为常染色体隐性遗传：父母双方若均为致病基因携带者（表型正常但携带突变基因），子女有25%概率从父母各获得一个突变基因而发病，仅当两条染色体均携带突变基因时才会表现症状。目前已知与白化病相关的基因超过10种，其中TYR（酪氨酸酶基因）突变是最常见病因。
二、分子病理
突变基因导致酪氨酸酶活性缺失或异常，使酪氨酸无法转化为黑色素前体，进而阻断黑色素合成。因黑色素缺乏，皮肤、毛发及眼部虹膜均呈现浅色，全身色素减退。不同类型白化病（如OCA1-OCA4）由不同基因突变所致，症状轻重与酶活性剩余程度相关。
三、临床特征
典型表现为皮肤呈乳白色或淡粉色（无色素沉着），毛发银白或淡黄色（易断裂），虹膜淡灰或蓝色（因缺乏色素透见血管）。眼部症状包括畏光、眼球震颤、屈光不正等，且因视网膜色素上皮功能异常，视敏度常降低。
四、特殊人群管理
患者因缺乏黑色素保护，皮肤对紫外线高度敏感，长期暴露易晒伤、老化，皮肤癌（如基底细胞癌）风险显著升高，需每日使用SPF30+广谱防晒霜（含氧化锌等成分）、穿长袖衣物及戴宽檐帽；眼部怕光需佩戴UV防护太阳镜；心理上需关注情绪支持与社会适应，生育前建议遗传咨询以评估子代患病风险。
五、诊断与干预
临床诊断结合皮肤/毛发/眼部特征及基因检测（如TYR基因测序）。目前无根治药物，治疗以对症为主：外用遮光剂改善外观，定期皮肤检查（每年1-2次）预防癌变；眼部异常需佩戴矫正眼镜，严重畏光者可考虑虹膜成形术。
