巨人症因垂体前叶分泌生长激素过多致软组织等过度生长且骨骺闭合前发病，病因是垂体生长激素细胞瘤异常分泌过多生长激素，临床表现有骨骼上身高显著高于常人、手脚粗大等及内脏器官增大，诊断通过实验室检测生长激素水平等及影像学检垂体磁共振成像，治疗主要是手术切除垂体肿瘤，不能手术或复发可放疗，特殊人群儿童青少年需关注生长发育及并发症，成年患者需定期监测内分泌等指标调整治疗方案。
一、定义
巨人症是因垂体前叶分泌生长激素（GH）过多，致使软组织、骨骼、内脏等过度生长，若发病于骨骺闭合前则称为巨人症。
二、病因
主要是垂体生长激素细胞瘤异常分泌过多生长激素，进而引发一系列病理改变。
三、临床表现
（一）骨骼表现
骨骺未闭合前发病者身高显著高于常人，可达2米以上，且手脚粗大、指（趾）头增宽，面部逐渐变粗陋，下颌突出、鼻唇肥厚等。
（二）内脏表现
内脏器官可增大，如心脏增大，可能出现心悸、呼吸困难等表现；肝脏、肾脏等也可能有不同程度增大。
四、诊断方法
（一）实验室检查
检测血清生长激素水平，通常基础生长激素水平升高，且口服葡萄糖抑制试验时生长激素不被抑制；同时检测胰岛素样生长因子-1（IGF-1），其水平多显著升高，因IGF-1受生长激素调控且较稳定，对诊断有重要意义。
（二）影像学检查
垂体磁共振成像（MRI）可发现垂体生长激素细胞瘤等病变，有助于明确病因及病变部位。
五、治疗
主要通过手术切除垂体肿瘤，以减少生长激素分泌；对于不能手术或术后复发者，可考虑放射治疗等手段来控制生长激素水平，改善症状。
特殊人群方面，儿童及青少年若患巨人症，需密切关注其生长发育情况及相关并发症，及时干预治疗以保障正常生长发育及身体健康；成年患者也需定期监测内分泌指标及内脏功能等，依据具体情况调整治疗方案，注重整体健康管理。
