小脑扁桃体疝主要由先天性发育异常或获得性因素引起，前者以小脑扁桃体及延髓结构先天发育不良为主，后者多因颅内压变化、颅脑病变或外伤等导致扁桃体受压移位。
先天性发育异常：胚胎发育过程中颅后窝容积不足或脑脊液循环异常，导致小脑扁桃体、延髓等结构向下移位。常见类型包括Chiari I型，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下，部分患者可伴脊髓空洞症；Chiari II型多见于婴幼儿，常合并脊髓脊膜膨出，可因延髓、脊髓受压出现呼吸障碍；颅底凹陷症因枕骨大孔周围骨质异常增生，挤压小脑扁桃体；扁平颅底则因蝶骨斜坡角度异常，间接牵拉扁桃体下疝。
颅内压异常变化：颅内压长期降低（如腰椎穿刺后、严重脱水）会使小脑扁桃体受重力作用下疝，而颅内压升高（如脑肿瘤、脑积水、脑出血）因颅内空间相对狭窄，可长期压迫小脑扁桃体使其移位。长期高血压、脑动脉硬化患者因脑血流动力学改变，也可能诱发颅内压波动；长期脱水或剧烈呕吐导致脑脊液循环失衡，同样增加扁桃体下疝风险。
后天病变与外伤：颅脑外伤（如颅骨骨折、颈椎损伤）可直接破坏颅底结构稳定性，或因血肿压迫小脑扁桃体移位；脑膜炎、脑脓肿等感染性病变引发颅内炎症水肿，推挤扁桃体下疝至枕骨大孔以下；后颅窝肿瘤（如神经鞘瘤、转移瘤）占据颅内空间，导致扁桃体受压下移；脊髓肿瘤或脊髓空洞症若继发脑脊液循环障碍，也可能间接诱发小脑扁桃体疝。
特殊人群风险：婴幼儿因颅骨发育未成熟，Chiari II型发生率较高，需警惕脊髓脊膜膨出、脊柱侧弯等伴随问题；青少年长期伏案工作、颈椎劳损可增加颈椎压力传导至颅底，诱发颅内压变化，加重扁桃体下疝风险；女性若存在家族性Chiari畸形遗传倾向，需定期监测小脑扁桃体位置，避免因孕期激素变化或情绪波动影响症状；老年患者因脑萎缩、脑血管硬化，颅内压波动耐受性下降，获得性扁桃体疝风险相对较高。
