歌舞伎面谱综合征具典型面部特征如眉毛稀疏外侧1/3缺失等，出生多低体重儿童期生长发育迟缓，眼部有斜视眼球震颤等异常，骨骼有手指弯曲关节松弛脊柱侧凸，皮肤可见色素沉着咖啡斑，神经系统常见智力运动发育迟缓相关表现。
一、面部特征
歌舞伎面谱综合征具有典型的面部表现，包括眉毛稀疏且外侧1/3缺失、眼裂下斜、睑外翻、鼻梁低平、颧骨低平、上唇薄等，这些面部特征较为特异，是该综合征的重要识别标志，多见于各年龄段患者，且性别差异在面部表现上无显著特异性，主要由遗传基因决定面部发育的异常。
二、生长发育
出生时多表现为低体重，儿童期可见生长发育迟缓，身高低于同年龄、同性别正常儿童均值，体重增长也往往落后，这与基因导致的生长调节相关通路异常有关，不同年龄阶段的儿童均可能出现此表现，需关注持续的生长偏离情况。
三、眼部表现
除眼裂下斜外，还可出现斜视、眼球震颤等眼部异常，斜视可能影响视觉发育，眼球震颤会导致视力受影响，这些眼部表现在婴幼儿期即可发现，与眼部结构发育的基因缺陷相关，不同性别患者眼部表现无本质差异，但需关注对视觉功能的长期影响。
四、骨骼系统
骨骼方面可出现手指弯曲（如小指弯曲）、关节松弛、脊柱侧凸等，手指弯曲影响手部精细动作发育，关节松弛增加关节损伤风险，脊柱侧凸可能随生长发育加重，在儿童期骨骼快速生长阶段需重点监测，不同年龄患者因生长阶段不同，骨骼表现的严重程度可能有差异。
五、皮肤表现
皮肤可见色素沉着、咖啡斑等，咖啡斑的分布和形态有一定特点，色素沉着可能在出生后逐渐显现，不同性别患者皮肤表现无明显性别倾向性，需注意与其他色素性皮肤病鉴别。
六、神经系统表现
智力发育迟缓较为常见，表现为认知、语言等发育落后于正常儿童，运动发育也可能落后，如大运动（抬头、坐、站、走）发育延迟，这与神经系统发育相关基因异常有关，婴幼儿及儿童期需密切评估神经发育进程，针对不同发育阶段的落后情况采取早期干预措施。
