日本歌舞伎综合症具典型面部特征如双侧眼裂下斜等，生长发育存身高体重低于同龄、骨骼形态异常情况，神经系统多数患儿智力发育迟缓等，五官系统眼部有斜视等、耳部有听力异常，其他系统部分患儿有皮肤色素改变、少数存心血管异常。
一、面部特征表现
日本歌舞伎综合症具有典型的面部特征，通常表现为双侧眼裂下斜、内眦赘皮、眼睑外侧下斜，眉毛稀疏且外侧上挑，耳郭异常（如耳郭低位、耳郭形态异常等），这些面部特征是较为突出的早期识别要点，在不同年龄段可能有一定的表现差异，但总体具有辨识度。
二、生长发育方面表现
1.身高体重：患儿在生长发育过程中常存在身高和体重低于同龄正常儿童的情况，生长速度可能较缓慢，部分患儿存在生长发育迟缓的现象，这与疾病对身体代谢及生长调节相关的生理机制异常有关。
2.骨骼发育：可能出现骨骼形态异常，比如手指脚趾异常，部分患儿存在并指（趾）、多指（趾）等情况，骨骼的发育异常会影响整体的身体结构和功能。
三、神经系统表现
1.智力发育：多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓，智力水平低于正常儿童平均水平，在认知、学习等方面表现出明显的落后，这是神经系统受累的重要体现。
2.运动功能：运动发育落后，如大运动（抬头、坐、爬、站、走等）发育较晚，精细运动也可能存在障碍，例如手部抓握能力、精细操作能力较差，这与神经系统对运动控制的调节功能异常相关。
3.癫痫发作：部分：患儿可能出现癫痫发作，癫痫发作的形式多样，如全面性发作等，这是神经系统异常放电导致的临床表现。
四、五官系统表现
1.眼部：除了前面提到的眼裂下斜等面部特征相关的眼部表现外，还可能存在其他眼部异常，如斜视等，影响视觉功能。
2.耳部：除耳郭形态异常外，可能伴有听力异常，部分患儿存在不同程度的听力下降，这会对患儿的语言发育等产生影响。
五、其他系统表现
1.皮肤表现：部分患儿有皮肤色素沉着或色素减退斑等皮肤改变，皮肤的异常表现也是疾病的一种体征体现。
2.心血管系统：少数患儿可能存在心血管系统的异常，如先天性心脏病等，需要通过相关检查来明确是否存在心血管方面的病变。
