歌舞伎综合症患者存神经系统发育异常致智力语言运动发育迟缓及肌张力异常，面部特征异常可致眼部视觉、耳部听力等问题，骨骼肌肉有畸形、肌张力异常等，五官有眼球震颤、外耳道畸形、口腔牙齿排列不齐等，皮肤有掌跖纹理异常等，婴幼儿期需早期干预康复训练与安全防护，年龄稍大儿童青少年需关注心理健康给予心理支持和社交技能训练。
一、神经系统机能问题
歌舞伎综合症患者常存在神经系统发育异常。智力发育迟缓较为常见，据相关研究，约80%的患者存在不同程度的智力障碍，智商多处于30~70之间，且语言发育也明显落后于正常儿童，表现为语言表达能力差、词汇量匮乏等。运动发育落后亦是常见表现，大运动（如抬头、坐、站、走等）和精细运动（如抓握、书写等）发育均迟于正常儿童，部分患者还可能出现肌张力异常，如肌张力低下或增高，影响肢体运动功能。
二、面部特征相关机能问题
患者具有独特的面部特征，这些特征可影响面部相关机能。典型面容包括眉毛稀疏且外侧1/3缺失、眼睑下垂、眼裂下斜、鼻梁低平、外耳横突等，这些面部结构异常可能导致眼部功能受影响，如出现斜视、屈光不正等问题，影响视觉发育；耳部结构异常可能引发听力障碍，据研究，约30%~50%的患者存在不同程度的听力损失。
三、骨骼肌肉机能问题
骨骼肌肉系统也会受到累及。骨骼方面可能出现骨骼畸形，如脊柱侧凸、胸廓畸形等，脊柱侧凸会影响身体的正常姿势和运动功能，严重时可能压迫内脏器官；肌肉方面可表现为肌张力异常，除前文提及的神经系统相关的肌张力问题外，还可能出现肌肉力量不足，导致运动耐力下降，影响日常活动能力，如行走距离缩短等。
四、五官其他机能问题
除面部特征相关的五官问题外，眼部还可能存在眼球震颤等情况，进一步影响视觉的稳定性和清晰度；耳部除听力障碍外，还可能出现外耳道畸形等，影响耳部的正常生理功能。此外，口腔方面可能有牙齿排列不齐、腭弓高拱等问题，影响咀嚼和语言功能。
五、皮肤机能问题
皮肤表现为掌跖纹理异常，如掌纹、指纹等与正常人群存在差异，这些皮肤纹理异常一般不直接造成严重的机能障碍，但可作为辅助诊断的依据之一。同时，皮肤的厚度、弹性等可能也与正常人群有别，不过相对而言对整体机能的直接影响较小，但也是身体机能异常的一部分表现。
特殊人群温馨提示
对于婴幼儿期的歌舞伎综合症患者，由于其神经系统、运动系统等发育明显落后于正常儿童，家长需格外注重早期干预，如进行早期康复训练，包括运动康复、语言康复等，以最大程度促进患儿各方面机能的发展。在日常生活中，要注意安全防护，避免因运动机能落后导致意外伤害。对于年龄稍大的儿童及青少年，需关注其心理健康，因智力发育迟缓等问题可能导致其出现自卑、社交障碍等情况，应给予心理支持和适当的社交技能训练，营造良好的社会支持环境，帮助其更好地融入社会生活。
