硒缺乏症诊断需结合血清硒测定、谷胱甘肽过氧化物酶活性测定、尿液硒测定等实验室检查及克山病、大骨节病等临床症状，鉴别诊断要区分克山病与扩张型心肌病、病毒性心肌炎，大骨节病与类风湿关节炎、骨关节炎，特殊人群中儿童需关注生长发育等，孕妇要考虑自身及胎儿情况并结合相关检查综合判断。
一、硒缺乏症的诊断
（一）实验室检查
1.血清硒测定：正常成人血清硒浓度范围一般为1.1~3.0μmol/L，硒缺乏时血清硒水平显著降低，可作为初步诊断指标之一，但需结合临床症状综合判断，因为血清硒水平可能受近期饮食摄入波动等因素影响。
2.谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）活性测定：硒是GSH-Px的重要组成成分，硒缺乏会导致该酶活性降低，其活性变化能更直接反映体内硒的营养状态，但需注意该酶活性还受其他因素如年龄、疾病状态等影响。
3.尿液硒测定：尿液硒排泄量可反映机体硒的近期摄入情况，一般24小时尿液硒含量低于一定值（如<30μg）提示可能存在硒缺乏，但个体差异较大，需结合其他指标综合分析。
（二）临床症状评估
硒缺乏可能引发特定疾病表现，如克山病（Keshandisease）患者可出现心悸、气短、心律失常等心脏相关症状；大骨节病（Kaschin-Beckdisease）患者有关节疼痛、变形、生长发育障碍等表现，临床可根据这些典型症状初步怀疑硒缺乏症，但需进一步结合实验室检查确诊。
二、硒缺乏症的鉴别诊断
（一）克山病与其他心肌病鉴别
克山病需与扩张型心肌病、病毒性心肌炎等鉴别。扩张型心肌病多无明显地区性分布特点，心脏扩大以左心室为主，超声心动图等检查可发现心肌结构和功能异常，但无明确硒缺乏相关实验室依据；病毒性心肌炎常有病毒感染前驱症状，心肌酶谱等检查提示心肌损伤，与硒缺乏导致的克山病在病因和实验室指标上有明显区别。
（二）大骨节病与其他关节疾病鉴别
大骨节病需与类风湿关节炎、骨关节炎等鉴别。类风湿关节炎多累及小关节，有晨僵、类风湿因子阳性等特点；骨关节炎多见于中老年人，以关节软骨退变为主，X线表现有骨质增生等，但无大骨节病特定的硒缺乏相关实验室及地区分布特征，通过血清硒测定、地区流行病学特点等可辅助鉴别。
三、特殊人群的考虑
（一）儿童
儿童处于生长发育阶段，对硒的需求相对较高，硒缺乏可能影响其生长发育、免疫功能等。诊断时除常规实验室检查外，需关注儿童的生长指标、免疫功能检测等，与其他导致儿童生长发育异常的疾病鉴别时，要突出硒代谢在儿童生理中的特殊性，如儿童硒缺乏可能更易出现智力发育轻度迟缓等表现，需结合儿童特定的硒营养需求来综合判断。
（二）孕妇
孕妇硒缺乏可能影响胎儿发育，诊断时除考虑孕妇自身血清硒、GSH-Px等指标外，还需关注胎儿的发育情况监测。与其他导致孕妇相关症状的疾病鉴别时，要考虑孕妇特殊的生理状态对硒代谢的影响，如孕期硒需求增加，若出现类似症状需优先排查硒缺乏因素，同时与其他妊娠相关疾病（如妊娠期高血压等）区分，利用硒相关实验室指标及妊娠相关检查综合鉴别。
