佝偻病是婴幼儿常见慢性营养缺乏病，由维生素D缺乏致钙磷代谢紊乱、骨骼发育异常。病因包括维生素D摄入不足、日照不足、生长快、疾病药物影响；临床表现分初期、活动期、恢复期、后遗症期；诊断依病史等；预防需孕妇、婴幼儿注意及户外活动，治疗包括补维生素D等；不同人群如早产儿、母乳喂养儿等有不同相关情况。
一、病因
1.维生素D摄入不足：天然食物中维生素D含量较少，如乳类、禽蛋、肉类等含维生素D量少，若婴幼儿日照不足且未及时补充维生素D，易发生维生素D缺乏。母乳喂养的婴儿，若母亲维生素D营养状况不佳，婴儿体内维生素D储备不足，出生后若日照不充分，也易患佝偻病。
2.日照不足：皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后可转变为维生素D?，这是人类维生素D的主要来源。小儿户外活动少是导致佝偻病的常见原因，城市中高大建筑、空气污染等可使紫外线照射不足；冬季日照时间短、紫外线较弱，小儿户外活动少，也易缺乏维生素D。
3.生长速度快：快速生长的婴幼儿，对维生素D和钙的需求量增加。如早产儿、双胎儿，出生时体内维生素D储备不足，且出生后生长速度比足月儿快，若不及时补充维生素D，更容易发生佝偻病。
4.疾病及药物影响：某些疾病会影响维生素D的代谢，如胃肠道或肝胆疾病可影响维生素D的吸收，慢性肾衰竭可导致维生素D羟化障碍；长期服用抗癫痫药物可干扰维生素D的代谢，使其活性降低。
二、临床表现
1.初期：多见于6个月以内，尤其是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，因汗多刺激头皮而摇头出现枕秃等。此期骨骼改变不明显，血生化检查可见25-（OH）D?下降，PTH升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
2.活动期（激期）：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变因年龄不同而异：
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉；8-9个月以上婴儿，头颅呈方形，前囟闭合延迟，出牙延迟、牙釉质缺乏并易患龋齿。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可出现肋骨串珠，即肋骨与肋软骨交界处隆起呈串珠状；鸡胸或漏斗胸，胸廓畸形影响呼吸功能。
四肢：6个月以上婴儿腕、踝部可出现手镯或脚镯样改变；1岁左右小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿。
血生化检查可见血钙稍降低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显升高。X线检查可见长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm）。
3.恢复期：经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血生化检查逐渐恢复正常，X线检查可见骨骺端临时钙化带重现、增宽、密度增加。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已恢复至佝偻病恢复期状态，但遗留骨骼畸形。
三、诊断
主要根据病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查。血清25-（OH）D?水平为最可靠的诊断标准，其在早期即明显降低。同时结合患儿日照不足、维生素D摄入不足等病史，以及骨骼改变等表现可明确诊断。
四、预防与治疗
1.预防：
孕妇：孕期应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。
婴幼儿：提倡母乳喂养，及时添加富含维生素D的辅食。从出生后2周起，每日应补充维生素D400-800IU，以预防佝偻病的发生。对于早产儿、双胎儿、人工喂养儿等高危人群，可适当增加维生素D的补充剂量。
户外活动：鼓励婴儿多进行户外活动，接触阳光，每日户外活动应在1-2小时以上，但要避免强烈阳光直射，防止晒伤。
2.治疗：
补充维生素D：活动期患儿需口服维生素D，一般剂量为每日2000-4000IU，1个月后改为预防量，每日400IU。
调整饮食：保证患儿摄入富含钙、磷和维生素D的食物。
矫正骨骼畸形：对于严重骨骼畸形的患儿，可在4岁后考虑外科手术矫正。
五、不同人群的相关情况
1.早产儿：早产儿体内维生素D储备不足，且出生后生长发育快，更容易发生佝偻病。因此，早产儿应更早开始补充维生素D，且补充剂量可能需要比足月儿更高，同时要密切监测维生素D水平和骨骼发育情况。
2.母乳喂养儿：母乳中维生素D含量相对较低，但母乳是婴儿最好的食物，仍需保证婴儿充足的日照，并按时补充维生素D，以满足其生长发育对维生素D的需求。母亲在孕期和哺乳期也应注意自身维生素D的摄入，以保证母乳中维生素D的含量。
3.人工喂养儿：人工喂养儿若配方奶中维生素D含量不足，易发生维生素D缺乏，需按照配方奶中维生素D的含量计算并补充足够的维生素D，同时也要保证适当的户外活动。
4.青春期儿童：虽然青春期儿童佝偻病较少见，但如果存在维生素D摄入不足或日照不足等情况，也可能发生佝偻病，需注意监测维生素D水平和骨骼健康状况。
