孕期中筛即孕中期（15~20??周）的产前筛查，主要通过检测母体血清标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）及结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体）、18三体综合征及开放性神经管缺陷的风险，同时部分中心会在孕20~24周结合超声检查排查胎儿结构畸形。
一、21三体综合征筛查
通过检测母体血清中β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）水平，结合孕周、年龄、体重、吸烟史及既往妊娠史等参数，利用风险计算模型评估胎儿患21三体综合征的概率。年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿者，因年龄或病史可能影响筛查结果，建议直接结合无创DNA或羊水穿刺进一步确认。
二、18三体综合征筛查
同样基于血清学指标（AFP、β-HCG、uE3等）及临床信息计算风险，该疾病胎儿常伴随生长迟缓、多发畸形。筛查可识别约80%~90%的病例，若β-HCG降低、uE3降低等指标异常，需警惕高风险，高风险者需转诊至产前诊断机构，通过羊水穿刺确诊，低风险者仍需关注后续超声结构筛查结果。
三、开放性神经管缺陷筛查
主要通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）水平实现，NTD时因神经管未闭合，AFP可经脑脊液渗漏入羊膜腔并进入母体血液，导致血清AFP显著升高。筛查结果需结合孕18~22周超声检查确认，若AFP值异常升高，需警惕无脑儿、脊柱裂等畸形，必要时通过羊水穿刺测定羊水中AFP水平明确诊断。
四、孕中期超声结构筛查
孕20~24周进行的超声检查（大排畸），通过动态观察胎儿头颅形态（如脑室扩张、无脑畸形）、脊柱连续性（有无脊柱裂）、心脏结构（先天性心脏病）、肢体发育（短肢畸形）及内脏位置（内脏外翻）等，排查严重结构畸形。超声受胎儿体位、孕周及羊水条件影响，部分微小畸形无法评估，筛查异常者需转诊至胎儿医学中心进一步评估。
