胎儿智力低下的检查主要通过孕期产前筛查与诊断进行，关键时间范围覆盖孕早期（11-13+6周）、孕中期（15-20+6周）及孕晚期（28周后），核心方法包括血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等，需结合超声检查和遗传咨询综合判断，高危人群需加强监测。
一、孕期早期筛查
超声NT检查：孕11-13+6周测量胎儿颈后透明层厚度，增厚提示染色体异常风险增加，结合孕妇年龄、病史等评估综合风险，异常需进一步检查。
血清学联合筛查：孕早期（11-13+6周）检测孕妇血清中PAPP-A、β-hCG等指标，结合孕周、年龄计算唐氏综合征风险，准确率约60%-70%，需注意个体差异。
二、孕期中期筛查与诊断
血清学筛查（中期）：孕15-20+6周检测AFP、β-hCG、uE3等指标，结合孕周、体重等计算染色体异常风险，检出率约60%-80%，但假阳性率较高，需结合其他检查确认。
无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21三体、18三体、13三体检出率＞99%，准确率高，适用于低风险孕妇，高风险者需结合羊水穿刺。
三、孕期诊断性检查
羊水穿刺：孕16-22周经超声引导抽取羊水，进行染色体核型分析（诊断金标准）、基因芯片检测（发现微小结构异常），有0.5%-1%流产风险，高危孕妇建议优先选择。
绒毛膜取样（CVS）：孕10-13周取胎盘绒毛组织检测，结果快但孕周早，流产风险与羊水穿刺类似，适用于孕早期需快速诊断的孕妇。
四、特殊人群与综合评估
高危人群重点监测：有唐氏综合征家族史、既往不良孕产史、孕妇年龄≥35岁、超声发现胎儿结构异常者，需提前进行羊水穿刺或CVS检查，避免延误干预时机。
多模态联合评估：孕期结合多次超声检查（尤其大排畸）、血清学指标、遗传咨询结果综合判断，必要时产后1-3岁通过发育量表评估明确认知功能障碍。
