先天性白化病是一组因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的遗传性疾病，患者因黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺乏或减退。
白化病的主要类型：
- 眼皮肤白化病（OCA）：最常见类型，占90%以上，伴随皮肤、毛发及眼部症状，根据遗传方式分为OCA1-OCA4等亚型，其中OCA1因酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶活性缺失或显著降低。
- 眼白化病（OA）：仅眼部受累，皮肤和毛发色素正常，遗传方式为伴X隐性遗传，男性多见。
- Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：罕见复合型疾病，除白化病表现外，还伴血小板功能异常、肺纤维化等多系统症状。
- Chediak-Higashi综合征（CHS）：常染色体隐性遗传，除白化病外，有免疫功能缺陷、出血倾向及神经系统异常。
- 皮肤：白皙或淡粉色，对紫外线敏感，易晒伤、晒黑困难，长期暴露增加皮肤癌风险。
- 毛发：白色、淡黄色或银灰色，虹膜色素缺乏导致虹膜呈淡蓝色或灰色，瞳孔红色反光（因缺乏色素遮挡血管）。
- 眼部：畏光、视力低下，眼球震颤，屈光不正（近视、散光），部分患者有黄斑发育不良。
- 避免日晒：使用高SPF防晒霜（≥50）、宽檐帽、长袖衣物，定期眼科检查评估视力及眼底病变。
- 药物干预：尚无根治药物，局部使用皮质类固醇激素可改善色素沉着（仅适用于部分患者）。
- 特殊人群：
- 儿童：优先非药物干预，避免强光暴露，建议每年皮肤科随访监测皮肤病变，低龄儿童需家长协助做好防晒护理。
- 成人：需长期关注皮肤癌风险，定期进行皮肤镜检查，出现异常色素斑或溃疡及时就医。
- 家族史明确者建议孕前遗传咨询，通过基因检测明确突变类型，孕中期可进行羊水穿刺或绒毛膜取样，评估胎儿患病风险。
- 对OCA1型患者，若父母均为携带者，每次妊娠有25%概率生育患病胎儿。
