一、佝偻病主要症状表现为骨骼系统异常、生长发育迟缓及非特异性症状,婴幼儿期(6月龄~2岁)因骨骼快速发育症状更典型,成人患者可出现骨痛、肌无力等表现。

二、骨骼系统症状:1.婴幼儿骨骼改变:颅骨软化(按压枕骨/顶骨有乒乓球样感)、方颅(额头隆起呈方形)、肋骨串珠(肋软骨连接处隆起如串珠状)、手腕/脚踝处出现手镯/脚镯征;严重时可形成鸡胸(胸骨前凸)或漏斗胸(胸骨凹陷)。2.儿童骨骼畸形:下肢长期负重导致O型腿(两足并拢时双膝间距>3cm)或X型腿(两膝并拢时双踝间距>3cm),脊柱侧弯或后凸畸形,身高增长速率显著低于同龄儿童。3.成人骨骼症状:腰背部、四肢骨痛(活动后加重),负重能力下降,骨软化导致骨骼变形(如骨盆变宽、椎体压缩性骨折)。
三、生长发育迟缓表现:1.身高增长缓慢,每年身高增加<5cm(正常儿童约5~7cm/年),明显落后于同龄群体。2.出牙延迟,>13月龄未萌出第一颗乳牙,乳牙萌出顺序异常。3.大运动发育落后,如10月龄无法独坐、18月龄不能独走,精细动作(如用拇指食指捏取小物体)未达年龄匹配水平。
四、非骨骼系统症状:1.神经肌肉兴奋性增高:婴幼儿期频繁夜惊(入睡后1~2小时内惊醒哭闹)、易激惹(轻微刺激即烦躁)、多汗(头部为主,与室温无关),汗液刺激导致枕部头发脱落(枕秃)。2.全身症状:儿童及成人可出现面色苍白(贫血)、免疫力下降(反复呼吸道感染)、肌肉无力(行走时步态不稳、易摔跤),严重者伴心肌受累(罕见,表现为心功能下降)。
五、特殊人群症状差异:1.婴幼儿:骨骼生长速率最快,颅骨软化、方颅等早期症状易被家长忽视,需定期监测骨密度(<1岁)及血清25-羟维生素D水平(<20ng/ml提示缺乏)。2.孕妇:孕期第4~6个月起需额外补充维生素D及钙,因胎儿骨骼发育需求,易出现小腿肌肉痉挛(夜间明显)、骨盆骨密度下降。3.老年人:随年龄增长骨代谢失衡加重,骨痛多在腰背部,活动时加重(如弯腰、爬楼梯时),跌倒后易发生髋部、椎体压缩性骨折,骨软化症表现为骨骼弹性增加(按压后凹陷不易恢复)。