白化病是因酪氨酸酶基因突变致皮肤、毛发及眼部黑色素合成障碍的遗传性疾病，核心症状为全身皮肤白斑、毛发色淡、眼部畏光及视力异常。
皮肤症状表现为全身皮肤色素均匀减退，呈乳白色或淡粉色，白斑以面部、手足等暴露部位更明显。因缺乏黑色素保护，皮肤对紫外线极度敏感，易晒伤、红肿、水疱，长期暴露显著增加皮肤癌（如基底细胞癌）风险。
毛发症状表现为头发多呈白色、淡黄色或银白色，质地细软易断；眉毛、睫毛等毛发颜色显著变浅，完全变白，部分患者毛发随年龄增长无明显色素变化。
眼部症状突出表现为虹膜淡粉色或淡蓝色，瞳孔对光反射异常，畏光、流泪明显，日常需佩戴太阳镜防护。视力多受影响，出现近视、散光、眼球震颤，部分因黄斑发育不良致中心视力低下，严重者发展为弱视。
其他系统表现罕见，少数患者可因视网膜色素上皮细胞异常，出现夜盲、视野缩小；极罕见病例合并神经性耳聋或肢体震颤等神经症状，但多数患者仅累及皮肤、毛发及眼部。
特殊注意事项：日常需严格防晒（SPF≥30防晒霜、宽檐帽），避免强光；儿童每6-12个月检查皮肤，排查癌变风险；备孕者需遗传咨询，评估子代患病概率；家属应关注患者心理健康，必要时提供心理支持。
