先天性甲状腺功能减退症（CH）的表现因发病时间和年龄差异显著，新生儿期症状不典型，儿童期及成人期以生长发育迟缓、代谢异常等为典型特征。
一、新生儿期表现：新生儿常无特异性症状，多表现为喂养困难（吸吮力弱、吃奶量少）、腹胀便秘、生理性黄疸消退延迟（超过2周）、嗜睡、体温偏低（＜35℃）、皮肤四肢冰凉，部分患儿舌体较大，易被家长忽视。
二、婴儿期表现：随月龄增长，身高体重增长显著落后于同龄儿童，智力发育迟缓（反应迟钝、表情呆滞、眼神缺乏灵动），面容逐渐出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚舌大、皮肤粗糙，运动发育延迟（如抬头、坐立、爬行等动作落后），毛发稀疏干燥。
三、儿童期表现：主要影响生长发育和智力，具体表现为身材矮小（身高低于同年龄同性别儿童第3百分位）、骨龄落后（骨骼成熟度低于实际年龄），性发育异常（女孩月经初潮延迟，男孩青春期发育启动晚），学习能力下降（注意力不集中、记忆力差，影响学业表现）。
四、成人期表现：若未及时治疗，成人期持续生长发育受限，出现体重增加、怕冷、乏力、便秘、皮肤干燥、心率减慢，血脂异常（总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇升高），严重时可发生黏液性水肿、心包积液等并发症，影响生活质量。
五、特殊人群提示：新生儿筛查（出生后72小时足跟血促甲状腺激素TSH检测）是早期发现关键，可避免神经智力不可逆损伤；孕期甲状腺功能异常（如甲减未控制）的女性，胎儿患病风险增加，需加强孕期监测与干预；儿童期治疗首选左甲状腺素钠片，需严格遵医嘱调整剂量，避免自行用药。
