佝偻病的检查需结合血液生化、影像学、临床表现及特殊人群评估综合判断。核心检查包括：血液检测25-羟维生素D水平、血钙血磷及碱性磷酸酶；骨骼X线观察干骺端变化；骨密度检测评估矿化程度；结合病史与体格检查确定临床体征。
一、血液生化检查
血液生化检查是诊断佝偻病的核心指标，主要检测血钙、血磷、碱性磷酸酶及25-羟维生素D水平。其中25-羟维生素D水平降低（正常范围20-50ng/ml，缺乏<12ng/ml）是诊断关键指标；血钙血磷可降低或正常，碱性磷酸酶升高提示骨骼代谢异常；甲状旁腺激素（PTH）水平升高反映机体代偿性调节，需结合多指标综合判断。
二、骨骼影像学检查
骨骼X线检查是诊断佝偻病的重要影像学依据，重点观察长骨干骺端变化。婴幼儿表现为临时钙化带模糊、骨骺软骨增宽（毛刷样改变）；儿童期可见骨骼变形（如鸡胸、肋骨串珠）；青少年可能出现骨密度降低或骨骼矿化不全。不同年龄骨骼发育阶段X线表现存在差异，需结合年龄解读检查结果。
三、骨密度检测
骨密度检测（双能X线吸收法）可量化骨骼矿化程度，儿童佝偻病患者骨密度常低于同年龄正常儿童。骨密度降低与维生素D缺乏程度相关，可辅助早期诊断亚临床佝偻病，尤其对预防骨骼畸形进展有重要意义。
四、临床表现评估
临床表现评估需结合病史与体格检查。病史方面，重点询问日照时间（每日户外活动<1小时者风险增加）、喂养方式（母乳不足或配方奶钙磷比例不当）、生长发育史（体重身高增长缓慢）；体格检查可见方颅、肋骨串珠、鸡胸、O型腿/X型腿等体征，婴幼儿肌张力异常（如韧带松弛）也提示骨骼异常。
五、特殊人群检查
特殊人群需个体化检查：婴幼儿（尤其是早产儿）因生长发育快、维生素D储备不足，需更早检测25-羟维生素D；青少年因骨骼生长高峰期，骨密度监测更频繁；长期室内工作者或孕妇需增加维生素D水平检测，关注日照不足对胎儿/婴儿骨骼发育的影响；慢性肝肾疾病、吸收不良综合征患者需额外评估钙磷代谢指标，排查继发因素。
