特纳综合症因性染色体数目或结构异常致先天性疾病，源于生殖细胞形成时染色体不分离等异常，儿童期有身材矮小、性腺发育不全、特殊面容、骨骼异常等表现，其他系统有心血管泌尿免疫等畸形，靠染色体核型分析确诊结合临床表现及影像学辅助，儿童期关注身高增长等非药物干预优先，成年期监测相关系统并遗传咨询及心理支持。
一、定义
特纳综合症是因性染色体数目或结构异常导致的先天性染色体疾病，主要表现为女性性发育不全及躯体特征异常，患者体细胞内通常缺少一条X染色体，核型常见为45，X，也存在嵌合型等其他核型异常情况。
二、病因
主要源于性染色体异常，最常见的是全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，约55%患者为45，X核型，其余为嵌合型（如45，X/46，XX等）及X染色体结构异常等情况，该异常通常是在生殖细胞形成过程中发生染色体不分离或断裂重排所致。
三、临床表现
（一）儿童期表现
身材矮小是典型特征，成年后身高多低于150cm；可能出现性腺发育不全相关表现，如青春发育期无第二性征发育、原发性闭经等；还可有特殊面容，如脸裂小、眼距宽、颈蹼、后发际低等；骨骼系统可见肘外翻、指（趾）甲发育不良等。
（二）其他系统表现
心血管系统可能存在主动脉缩窄等畸形；泌尿系统可出现肾脏畸形等情况；免疫系统也可能有一定异常风险。
四、诊断方法
通过染色体核型分析确诊，一般在儿童出现身材矮小、性发育异常等疑似表现时进行检测；同时结合临床表现，借助超声等影像学检查评估性腺、心血管、骨骼等系统状况以辅助诊断。
五、相关注意事项
（一）儿童期管理
需关注身高增长情况，可在专业医生评估下考虑合理干预措施，但遵循非药物干预优先原则；密切监测骨骼发育等情况，给予营养均衡的饮食以支持生长发育。
（二）成年期管理
定期监测心血管系统（如主动脉情况）、骨骼系统健康状况；育龄期女性需进行遗传咨询，因存在染色体异常遗传给后代的可能；注重心理健康，给予心理支持，帮助患者适应自身身体状况带来的影响。
