天使综合征是由15号染色体q11-q13区域印记基因缺陷致神经发育障碍，病因含母源区域缺失、父源单亲二体或基因区域突变等，临床表现婴儿期有喂食困难等，幼儿期有特殊面容、发育迟缓、癫痫发作、频繁不自主发笑等，诊断靠典型表型结合基因检测，治疗为对症支持，儿童需长期康复训练等，成人关注生活自理等并需遗传咨询。
一、定义
天使综合征是一种由15号染色体q11-q13区域印记基因缺陷引起的神经发育障碍性疾病，主要表现为严重智力低下、运动发育迟缓、特殊面容、癫痫发作及频繁不自主发笑等特征。
二、病因
主要因母源15号染色体q11-q13区域印迹基因缺失（约70%病例）、父源染色体15号单亲二体（约25%病例）或印迹基因区域突变等遗传因素导致，此类基因缺陷影响神经系统发育相关功能。
三、临床表现
1.婴儿期：常出现喂食困难、睡眠障碍，肌张力低下。
2.幼儿期及以后：
特殊面容：可见宽额头、大眼睛、张口伸舌、微笑时嘴宽大等特征。
发育迟缓：智力明显低于同龄儿童，运动发育落后，如坐、站、走等大运动发育延迟，伴共济失调等运动障碍。
癫痫发作：约80%患儿会出现癫痫，多在婴幼儿期开始发作，发作形式多样。
行为特征：频繁不自主发笑，似“天使般”笑容，社交互动异常，易激惹等。
四、诊断
主要依据典型临床表型结合基因检测确诊。常用检测方法包括荧光原位杂交（FISH）检测15号染色体q11-q13区域缺失、甲基化特异性聚合酶链反应（MS-PCR）检测印迹基因甲基化状态等，基因检测可明确遗传缺陷类型。
五、治疗
目前无根治方法，以对症支持治疗为主。针对癫痫发作需根据发作类型选用抗癫痫药物控制发作；针对发育迟缓需长期进行康复训练，包括运动、语言、认知等方面的康复干预；同时需关注营养状况，保障患儿生长发育需求。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：需长期接受康复训练与特殊教育，家长需配合专业康复机构制定个性化康复计划，关注患儿生长发育过程中营养均衡及心理状态，避免因发育迟缓导致的二次伤害。
成人患者：关注其生活自理能力及社会适应能力，提供必要的生活支持与社会融合指导，同时遗传咨询对家族中有相关病史的人群至关重要，需评估生育风险并进行产前基因检测。
