Menkes综合症患儿有神经系统早期发育迟缓、运动发育落后、癫痫发作等神经系统症状，毛发颜色变浅、脆弱易断、粗细不均且扭曲卷曲等毛发异常，皮肤松弛、色素沉着异常，眼部虹膜色素减退、晶状体浑浊等眼部症状，心血管系统血管病变等症状，对婴幼儿生长发育全面影响，目前无根治方法主要对症支持处理。
Menkes综合症患儿在神经系统方面通常会表现出早期发育迟缓。新生儿期可能就出现肌张力低下，随着年龄增长，会逐渐出现进行性的神经系统退行性改变。例如，患儿可能会有运动发育落后，大运动如抬头、坐、站、走等能力明显迟于正常儿童，还可能伴有癫痫发作，癫痫发作形式多样，如强直-阵挛发作等。这是因为Menkes综合症是由于编码铜转运ATP酶的基因发生突变，影响了铜的正常转运，而铜对于神经系统中许多酶的正常功能至关重要，缺乏铜会导致神经系统的正常结构和功能受损。
毛发异常
毛发是Menkes综合症比较典型的症状之一。患儿的毛发通常表现为颜色变浅，呈灰白色或银色，质地脆弱，容易断裂，而且毛发粗细不均，显微镜下可见毛发扭曲、卷曲等异常形态。这是由于铜缺乏影响了毛发角蛋白的正常合成和结构，导致毛发出现这些异常改变。
皮肤症状
皮肤方面，患儿可能出现皮肤松弛，尤其是面部和颈部的皮肤，随着病情进展，皮肤松弛会逐渐加重。另外，皮肤还可能出现色素沉着异常，部分患儿皮肤会有一些色素斑等改变。这与铜代谢异常影响了皮肤相关细胞的功能和代谢有关，铜参与多种细胞代谢过程，缺乏铜会导致皮肤组织的结构和功能异常。
眼部症状
眼部也会受到影响，可能出现虹膜色素减退，导致眼睛看起来颜色较浅。还可能有晶状体浑浊等眼部结构异常，影响患儿的视力发育。这是因为铜对于眼部一些正常组织的发育和维持正常功能是必需的，铜缺乏干扰了眼部相关组织的正常形成和功能维持。
心血管系统症状
心血管系统方面，部分患儿可能出现血管病变，如主动脉扭曲、动脉壁变薄等，严重的血管病变可能会导致心血管系统的功能异常，增加心血管事件的风险。这是由于铜在心血管系统的正常结构和功能维持中发挥着重要作用，铜缺乏影响了血管壁等心血管相关组织的正常组成和功能。
对于婴幼儿患者，由于其各器官系统发育尚不完善，Menkes综合症的这些症状会对其生长发育产生严重的全面影响。在护理和临床观察中，需要密切关注患儿各系统的异常表现，及时发现并进行相关的评估和干预，但目前Menkes综合症尚无根治方法，主要是针对症状进行支持对症处理。
