孕期产前检查包括超声检查、血清学产前筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺和胎儿脐血穿刺等。早孕期超声在11-13+6周进行，可排查胎儿结构及染色体风险；中孕期超声在18-24周左右系统检查胎儿结构；唐氏综合征血清学筛查在15-20周左右，结合指标等算胎儿患病风险；NIPT适用于血清学筛查临界风险等情况，检测胎儿常见染色体非整倍体异常；羊水穿刺在16-22周左右，是诊断胎儿染色体异常金标准；胎儿脐血穿刺适用于羊水穿刺结果可疑等更精准诊断情况，操作前需充分评估风险。
一、超声检查
1.早孕期超声：一般在妊娠11-13+6周进行，可测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚可能与染色体异常等相关，通过超声能清晰观察胎儿大体结构，判断有无明显畸形等情况，不同年龄、生活方式人群进行早孕期超声的意义在于早期排查胎儿结构及染色体相关风险，对于有家族遗传病史等特殊人群更需重视早孕期超声检查以早期发现可能存在的问题。
2.中孕期超声：妊娠18-24周左右进行系统超声检查，能详细检查胎儿各个器官系统，如头颅、面部、心脏、四肢等结构是否存在异常，全面筛查胎儿结构畸形，不同生活方式人群如长期接触有害物质的孕妇更需通过中孕期超声仔细排查胎儿因外界因素可能导致的结构异常情况，有过不良孕产史等病史的孕妇中孕期超声检查尤为重要。
二、血清学产前筛查
1.唐氏综合征血清学筛查：通常在妊娠15-20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇的年龄、孕周等计算胎儿患21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷等的风险值，不同年龄孕妇的风险计算不同，年龄越大风险相对越高，生活方式健康与否可能对筛查结果影响相对较小，但有家族染色体疾病病史的孕妇此筛查更具必要性，可初步评估胎儿染色体异常风险。
三、无创产前基因检测（NIPT）
1.适用情况及检测内容：一般适用于血清学筛查提示临界风险等情况，通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，能高灵敏度地检测胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体异常，对于年龄较大（如≥35岁）孕妇，由于自身生育染色体异常胎儿风险相对较高，NIPT可作为更精准的筛查手段，生活方式健康的孕妇也可选择NIPT来更准确排查胎儿染色体异常情况，有过染色体异常胎儿分娩史等病史的孕妇更应考虑进行NIPT辅助诊断。
四、羊水穿刺
1.检测时机及内容：一般在妊娠16-22周左右进行，通过抽取羊水，分析羊水中胎儿脱落细胞的染色体核型等，是诊断胎儿染色体异常的金标准，可明确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常等情况，对于血清学筛查高风险、NIPT提示高风险等情况需进行羊水穿刺确诊，年龄较大孕妇、有染色体疾病家族史孕妇等更可能需要进行羊水穿刺检查，在进行羊水穿刺前需充分评估孕妇身体状况等，确保检查安全进行。
五、胎儿脐血穿刺
1.适用情况及意义：适用于羊水穿刺结果可疑等更需精准诊断的情况，通过穿刺脐血来检测胎儿染色体等情况，对于一些复杂的染色体异常等情况需要胎儿脐血穿刺进一步明确诊断，此检查相对风险稍高，对于有特殊病史等情况经评估后可能需要进行胎儿脐血穿刺，在操作前需由专业医生充分告知风险及必要性等。
