阑尾肿瘤的发生尚未明确单一病因，但目前研究表明与基因突变、慢性炎症刺激、遗传因素及先天性发育异常密切相关。
一、基因突变：部分肿瘤细胞存在KRAS、BRAF等原癌基因激活突变或抑癌基因（如APC）失活突变，这些突变可能由环境化学物质、辐射等外部因素诱发，或因DNA修复机制缺陷自发产生，导致细胞异常增殖。
二、慢性炎症刺激：反复或长期存在的阑尾炎症（如慢性阑尾炎、阑尾黏膜慢性感染）会激活炎症通路，使IL-6、TNF-α等促炎因子持续释放，长期刺激下黏膜细胞易发生基因变异，增加肿瘤发生风险。
三、遗传因素：家族性腺瘤性息肉病（FAP）、林奇综合征等遗传性疾病患者，因体内存在特定基因突变（如FAP相关的APC突变），其阑尾组织发生肿瘤的概率显著高于普通人群，需结合家族遗传史进行早期筛查。
四、先天性发育异常：先天性阑尾管腔狭窄、黏膜异位（如胃黏膜或肠黏膜组织异常出现在阑尾）或胚胎发育过程中阑尾结构分化异常，可能导致黏液或分泌物排出受阻，局部细胞长期处于异常微环境中，增加肿瘤发生几率。
五、特殊人群风险：长期吸烟者、有消化系统慢性疾病史（如溃疡性结肠炎）的人群，因体内氧化应激或炎症持续状态，肿瘤风险相对升高；老年人群因细胞增殖分化调控能力下降，基因突变累积效应更显著，需加强健康监测。
