罕见病是严重威胁人类健康的疾病，由于患者人数少、市场需求少，药企研发动力不足，很多罕见病药物都面临短缺问题，很多罕见病患者都面临无药可治的困境。为了提高罕见病的诊疗水平，加强罕见病的管理，保障罕见病患者的用药需求，政府、医疗机构、药企、社会组织、患者和家属等各方应携手合作，共同推动罕见病的防治工作。
罕见病是一类患病率极低的疾病，目前已确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。80%的罕见病是由于基因缺陷导致的先天性疾病，只有不到20%的罕见病属于已知病因。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，病情常进展迅速，死亡率很高。约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，约50%的罕见病患者在5岁前死亡。由于罕见病患者人数少，市场需求少，药企研发动力不足，罕见病药物研发面临诸多挑战，很多罕见病药物都面临着短缺的问题。
目前，中国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。由于罕见病药物研发面临诸多挑战，很多罕见病药物都面临着短缺的问题，很多罕见病患者都面临着无药可治的困境。为了提高罕见病的诊疗水平，加强罕见病的管理，保障罕见病患者的用药需求，国家卫健委在2018年发布了《第一批罕见病目录》，并在2019年发布了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。同时，国家医保局也在积极推进罕见病药品的准入谈判工作，将一些罕见病药品纳入了医保目录。
罕见病是一类严重威胁人类健康的疾病，需要全社会的共同关注和努力。政府、医疗机构、药企、社会组织、患者和家属等各方应携手合作，共同推动罕见病的防治工作。政府应加强罕见病的管理和保障，加大对罕见病防治的投入和支持力度；医疗机构应加强罕见病的诊疗能力建设，提高罕见病的诊疗水平；药企应加大对罕见病药物的研发投入，提高罕见病药物的可及性；社会组织应加强对罕见病的宣传和教育，提高公众对罕见病的认知和关注；患者和家属应积极面对疾病，保持乐观的心态，积极配合治疗。
