胎儿脊柱裂是一种先天性神经管发育异常，因胚胎期脊柱椎管闭合不全，致脊髓或神经根暴露或受压，可表现为不同程度的神经功能障碍，严重者可致残。
一、显性脊柱裂（椎管内容物膨出型）。包括脊膜膨出（仅脊膜和脑脊液膨出，脊髓正常）和脊髓脊膜膨出（脊髓、神经根随脊膜膨出，常伴脊髓发育不良），多位于腰骶部，表面可见囊性包块，易合并感染或神经损伤。
二、隐性脊柱裂（椎管闭合不全但无内容物膨出）。多数患者无症状，少数因椎板缺如或纤维组织牵拉脊髓，可出现腰痛、下肢麻木或遗尿，多见于腰骶部S1-S5节段，X线或MRI可发现椎板缺如。
三、病因与高危因素。遗传因素（NTDs相关基因突变）、环境因素（叶酸缺乏、孕期高热、糖尿病或接触致畸药物）、母体感染（如风疹病毒）。补充叶酸可降低50%以上发病风险。
四、诊断与干预原则。产前诊断：孕18-22周超声筛查可见囊性包块，羊水穿刺检测染色体异常；产后治疗以手术修复为主，建议生后24-48小时内尽早手术，配合营养神经药物辅助，结合康复训练促进神经功能恢复。
五、特殊人群提示。孕妇需在孕前3个月至孕早期每日补充叶酸0.4-0.8mg，避免孕期接触高热、病毒感染及致畸药物；新生儿应尽早完成超声或MRI检查，明确病变范围，家长需密切观察婴儿下肢活动、排尿情况，发现异常及时就医。
