库欣综合征属于罕见内分泌疾病，年发病率约10-20/100万人口，女性发病率约为男性的3倍。
一、发病率与人群特征
库欣综合征年发病率约10-20/100万人口，女性占比更高（男女比例约1：3），发病高峰在20-50岁成人，儿童和老年人群中罕见。不同地区发病率存在差异，我国临床统计显示，女性患者中约70%为垂体性库欣综合征，显著高于男性。
二、病因与分类
库欣综合征分为ACTH依赖性（占80%以上）和非依赖性（约20%）两类。①ACTH依赖性：以垂体微腺瘤（约70%）最常见，少数为垂体大腺瘤（5-10%）或异位ACTH综合征（15-20%，如小细胞肺癌、类癌等分泌ACTH）；②非依赖性：多为肾上腺腺瘤（单侧，约80%）或腺癌（恶性率约10%），少数为双侧肾上腺增生。
三、临床表现与诊断难点
典型症状包括向心性肥胖（满月脸、水牛背）、皮肤紫纹、骨质疏松、高血压、血糖升高等。早期症状常不典型，表现为非特异性疲劳、体重增加，易被误诊为“亚健康”。诊断需分三步：①定性（血皮质醇水平及昼夜节律消失）；②定位（垂体MRI或肾上腺CT/MRI）；③病因分型（地塞米松抑制试验、ACTH水平检测），异位ACTH综合征因原发肿瘤隐蔽，诊断难度最高。
四、治疗与特殊人群注意
治疗以手术切除病因为核心：垂体微腺瘤首选经鼻蝶窦微创手术，垂体大腺瘤或异位ACTH综合征需联合放疗；肾上腺腺瘤/癌需切除患侧肾上腺。特殊人群注意：①儿童患者避免长期药物治疗，优先手术控制生长发育；②孕妇需无创影像学筛查，避免辐射；③老年患者手术耐受性差，可先以米非司酮、酮康唑等药物控制症状。
五、预防与筛查建议
预防重点在于减少医源性库欣综合征：长期使用糖皮质激素（如泼尼松）者需严格遵医嘱，控制剂量（≤7.5mg/d）及疗程（避免连续使用＞3个月）。高危人群建议每年筛查：①长期激素使用者（监测血压、血糖）；②有垂体瘤家族史或MEN1综合征者；③不明原因肥胖、高血压且皮质醇异常者。早期诊断可通过基础皮质醇+24小时尿游离皮质醇联合检测，提高治愈率。
