巨人症有多种系统表现，骨骼肌肉系统可见儿童期身高显著持续增长、成年后骨骼增厚及头颅面容改变；内分泌系统表现为生长激素过度分泌致代谢紊乱、血糖升高、甲状腺功能异常、性激素分泌受影响；心血管系统常受累出现高血压、心脏结构功能改变及增加心衰风险；呼吸系统因骨骼过度生长致气道狭窄引发睡眠呼吸暂停综合征并影响血氧；神经系统因垂体瘤等压迫出现头痛、视力视野改变；还存在皮肤增厚等其他表现，儿童有心理问题、成年有社交障碍等。
一、骨骼肌肉系统表现
巨人症患者因生长激素持续作用于骨骼，导致骨骼过度生长。在儿童期发病者，身高会显著高于同龄人，且持续增长；成年后发病者则表现为骨骼增厚，手脚进行性增大，手指增粗、足趾变宽，穿鞋袜尺码逐渐增加。同时头颅面容发生改变，下颌突出、颧骨隆起，面部变长变宽，牙齿排列稀疏等，这是生长激素刺激骨组织过度生长的直接结果。
二、内分泌系统表现
生长激素过度分泌会引起代谢紊乱。患者可能出现血糖升高，类似糖尿病表现，这是因为生长激素对抗胰岛素作用，影响糖代谢；还可能出现甲状腺功能异常相关表现，如甲状腺肿大等，与生长激素对甲状腺轴的影响有关。此外，性激素分泌也可能受影响，男性患者可能出现性功能减退，女性患者可能出现月经紊乱等情况。
三、心血管系统表现
巨人症患者心血管系统常受累，出现高血压，这与血管壁增厚、心脏负担加重等因素相关。还可能出现心脏结构和功能改变，如心肌肥厚等，长期可增加心力衰竭等心血管疾病的发生风险。
四、呼吸系统表现
由于骨骼过度生长，尤其是颌面骨等部位，可导致气道狭窄，患者出现睡眠呼吸暂停综合征，表现为睡眠中打鼾、呼吸暂停等。长期睡眠呼吸暂停会影响血氧水平，对全身多系统造成不良影响。
五、神经系统表现
部分巨人症患者因垂体瘤等病因压迫周围神经组织，出现头痛症状。若压迫视神经等，还可能导致视力下降、视野缺损等，影响视觉功能。
六、其他表现
患者还可能出现皮肤增厚、油脂分泌增多等表现，皮肤粗糙，多汗等，这与生长激素对皮肤附属器的影响有关。对于儿童患者，巨人症严重影响其生长发育，可引发心理问题，如自卑等；成年患者则因外貌改变出现社交障碍等情况，需关注其心理健康状况。
